Akute myeloische Leukämie (AML) – Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (C92.0)

Übersicht

Akute myeloische Leukämie (AML) ist ein hämatologischer Malignomtyp, der durch eine unkontrollierte Proliferation von unreifen myeloischen Vorläuferzellen im Knochenmark gekennzeichnet ist. Die Erkrankung betrifft überwiegend Erwachsene, wobei die Inzidenz mit dem Lebensalter steigt und in den höheren Altersgruppen am höchsten ist. AML stellt weltweit eine bedeutende Ursache für krebsbedingte Mortalität dar; in Deutschland liegt die jährliche Neuerkrankungsrate bei etwa 4–5 pro 100 000 Einwohner. Die klinische Relevanz ergibt sich aus der schnellen Progression, dem hohen Risiko für lebensbedrohliche Komplikationen wie Blutungen und Infektionen sowie der Notwendigkeit einer zeitnahen, risikoadaptierten Therapie.

Klinisches Erscheinungsbild

Patient*innen mit AML präsentieren sich häufig mit unspezifischen Symptomen, die aus einer zytopenischen Marrowinsuffizienz resultieren. Typische Leitsymptome sind Müdigkeit und Schwäche (Anämie), vermehrte Blutungen oder Hämatome (Thrombozytopenie) sowie rezidivierende Infekte (Neutropenie). Zusätzlich können splenomegaliebedingte abdominale Beschwerden, Fieber ohne klare Ursache und unspezifische B-Symptome auftreten. Der Krankheitsverlauf ist in der Regel rasch fortschreitend; unbehandelt führt die Erkrankung innerhalb weniger Wochen bis Monate zum klinischen Kollaps.

Diagnostik

Die Diagnose stützt sich auf eine Kombination aus Anamnese, körperlicher Untersuchung und labordiagnostischen Befunden. Klinisch wird nach Hinweiszeichen einer Zytopenie und möglicher Organvergrößerungen gesucht. Laborseitig zeigt das periphere Blutbild häufig ein auffälliges Bild mit Anämie, Thrombozytopenie und einer variablen Leukozytose oder -leukopenie; das Vorhandensein von myeloischen Blastenzellen (>20 % im Knochenmark) ist diagnostisch entscheidend. Zur Sicherstellung der Diagnose wird eine Knochenmarkaspiration mit Zytologie, Immunphänotypisierung und zytogenetischer Analyse durchgeführt. Die aktuelle Klassifikation berücksichtigt neben morphologischen Kriterien auch molekulargenetische Befunde, die für die Risikostratifizierung relevant sind.

Differenzialdiagnosen

Wichtige abzugrenzende Diagnosen umfassen andere akute Leukämien wie akute lymphatische Leukämie (ALL), myelodysplastische Syndrome mit exzessiver Blastenbildung sowie chronische myeloische Leukämie im akzelerierten oder blastischen Phase. Differenzierungsmerkmale liegen in der immunophenotypischen Profilierung (myeloide vs. lymphoid Marker) und spezifischen zytogenetischen bzw. molekularen Aberrationen. Zudem müssen reaktive Blastenerhöhungen, etwa nach Chemotherapie oder bei schweren Infektionen, ausgeschlossen werden.

Therapie

Die therapeutische Strategie orientiert sich an einer risikoadaptierten, leitliniengerechten Behandlung, die zunächst eine Induktionsphase mit dem Ziel der Remissionserreichung umfasst. Bei Patienten ohne hochriskante genetische Abnormalitäten wird in der Regel eine Kombination aus einem Anthrazyklin und Cytarabin eingesetzt, gefolgt von einer Konsolidierungsphase, die je nach Risikoprofil entweder weitere Chemotherapie oder eine allogene Stammzelltransplantation beinhaltet. Für Patient*innen mit definierten molekularen Zielstrukturen existieren genotyp-spezifische Therapieansätze, die in aktuellen Studien als Ergänzung zur konventionellen Chemotherapie evaluiert werden. Die Entscheidung für eine Transplantation richtet sich nach Alter, Komorbiditäten und dem Vorhandensein von Hochrisikofaktoren.

Besondere Populationen

Zu diesem Aspekt liegt in den geprüften Quellen keine belastbare Evidenz vor.

Sonderfälle & aktuelle Studienlage

Zu diesem Aspekt liegt in den geprüften Quellen keine belastbare Evidenz vor.

Verwandte Codes

Zu diesem Aspekt liegt in den geprüften Quellen keine belastbare Evidenz vor.