Amenorrhö (primär & sekundär) – Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 N91)

Übersicht

Amenorrhö bezeichnet das Ausbleiben der Menstruation und wird nach dem Zeitpunkt des ersten Auftretens in primäre (Fehlen einer ersten Menstruation bis zum Alter von 15 Jahren bei Vorhandensein sekundärer Geschlechtsmerkmale) und sekundäre Amenorrhö (Ausbleiben nach bereits etablierter Zyklusfähigkeit) unterschieden. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 3–5 % der Frauen im reproduktiven Alter, wobei primäre Formen häufiger in frühen Jugendjahren diagnostiziert werden. Klinisch relevant ist die Amenorrhö sowohl als Hinweis auf zugrunde liegende endokrine oder strukturelle Störungen als auch wegen ihrer Folgen für Knochengesundheit und Fruchtbarkeit.

Klinisches Erscheinungsbild

Primäre Amenorrhö präsentiert sich typischerweise durch das Fehlen einer ersten Menstruation trotz normaler Pubertätszeichen wie Brustentwicklung (Tanner‑Stadium ≥ B2) und Schambehaarung. Patienten können zusätzlich dysmorphe Körpergröße, ein kurzer Hals oder Lymphödem aufweisen, was bei Turner‑Syndrom relevant ist. Bei Müllerian‑Agenesie fehlt die Uterus‑ bzw. Vaginalentwicklung, wobei sekundäre Geschlechtsmerkmale erhalten bleiben; psychische Belastungen durch Unklarheit über die Ursache wurden in entsprechenden Fallberichten beschrieben. Sekundäre Amenorrhö äußert sich durch das plötzliche Ausbleiben der Menstruation nach zuvor regelmäßigen Zyklen und kann mit Gewichtsverlust, Stress oder intensiver sportlicher Betätigung assoziiert sein; funktionelle hypothalamische Amenorrhö zeigt häufig eine niedrige Gonadotropin‑Freisetzung ohne strukturelle Anomalien.

Diagnostik

Die diagnostische Abklärung beginnt mit einer detaillierten Anamnese (Alter des Ausbleibens, Pubertätsentwicklung, Familienanamnese, Medikamentengeschichte, Stressfaktoren). Körperliche Untersuchung fokussiert auf sekundäre Geschlechtsmerkmale, Schilddrüse und mögliche dysmorphe Merkmale. Laboruntersuchungen umfassen Basisspiegel von FSH, LH, Östradiol, Prolaktin, Schilddrüsenhormonen sowie ggf. Karyotypisierung bei Verdacht auf Chromosomenanomalien (z. B. 45,X bei Turner‑Syndrom). Bildgebende Verfahren schließen Ultraschall des Beckens zur Beurteilung von Uterus und Ovarien ein; bei unklaren Befunden kann eine Magnetresonanztomographie ergänzend eingesetzt werden. Die Diagnosekriterien orientieren sich an dem Fehlen einer Menstruation trotz erfüllter Pubertätszeichen (primär) bzw. dem Ausbleiben nach mindestens drei aufeinanderfolgenden Zyklen (sekundär), kombiniert mit den jeweiligen labor- und bildgebenden Befunden.

Differenzialdiagnosen

Wichtige abzugrenzende Diagnosen umfassen:

• Chromosomale Störungen (Turner‑Syndrom, 46,XY Gonadendysgenesie) – gekennzeichnet durch spezifische Karyotypen und dysmorphe Merkmale.
• Anatomische Fehlbildungen (Müllerian‑Agenesie, imperforate Vagina) – erkennbar durch fehlenden Uterus bzw. vaginale Obstruktion im Bildgebungsbefund.
• Endokrine Störungen (Hypothyreose, Hyperprolaktinämie) – diagnostizierbar über entsprechende Hormonprofile.
• Funktionelle hypothalamische Amenorrhö – gekennzeichnet durch niedrige Gonadotropine bei Vorhandensein von Stress, Untergewicht oder intensiver körperlicher Belastung.
• Akute Krankheitszustände (z. B. chronische Erkrankungen, maligne Tumoren) – erfordern eine umfassende klinische Bewertung.

Therapie

Die therapeutische Vorgehensweise richtet sich nach der zugrunde liegenden Ursache und folgt leitliniengerechten Prinzipien. Bei chromosomalen Störungen ohne funktionelle Ovarialfunktion steht die Hormonersatztherapie (HRT) im Vordergrund, um sekundäre Geschlechtsmerkmale zu erhalten und Knochendichte zu schützen. Bei anatomischen Fehlbildungen wird eine chirurgische Rekonstruktion oder vaginale Dilatation empfohlen, begleitet von psychologischer Unterstützung. Funktionelle hypothalamische Amenorrhö erfordert zunächst nicht‑pharmakologische Maßnahmen: Gewichtszunahme, Reduktion von Stress und Anpassung des Trainingsvolumens. Bei anhaltender Persistenz kann eine medikamentöse Stimulation der Gonadotropinfreisetzung in Erwägung gezogen werden, wobei die Entscheidung individuell zu treffen ist. In allen Fällen sollte die Therapie regelmäßig evaluiert und an den klinischen Verlauf angepasst werden.

Besondere Populationen

Zu diesem Aspekt liegt in den geprüften Quellen keine belastbare Evidenz vor.

Sonderfälle & aktuelle Studienlage

Zu diesem Aspekt liegt in den geprüften Quellen keine belastbare Evidenz vor.

Verwandte Codes

Zu diesem Aspekt liegt in den geprüften Quellen keine belastbare Evidenz vor.