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Angeborenes Fehlen des Fußes bzw. einzelner Zehen (ICD‑10 Q72.3) – Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Stärkste Quellenart: Fallbericht oder Meinungsbeitrag
  • Fallbericht oder Meinungsbeitrag: 2
  • Fachartikel ohne Angabe des Studientyps: 2

Einordnung nach dem Studientyp der zitierten Quellen laut PubMed bzw. Leitlinienregister. Sie bewertet nicht, ob einzelne Aussagen des Artikels durch diese Quellen belegt sind. Zurückgezogene und nicht bestätigte Quellenangaben zählen nicht.

In diesem Artikel
  1. Übersicht
  2. Klinisches Erscheinungsbild
  3. Diagnostik
  4. Differenzialdiagnosen
  5. Therapie
  6. Besondere Populationen
  7. Sonderfälle & aktuelle Studienlage
  8. Verwandte Codes

Übersicht

Das angeborene Fehlen des Fußes oder einzelner Zehen (Agenesie) ist eine seltene kongenitale Fehlbildung, die in der Literatur vorwiegend als Teil komplexer Syndrombilder beschrieben wird. Die Prävalenz ist nicht genau quantifiziert; vorhandene Fallberichte deuten auf ein sehr geringes Auftreten hin. Klinisch relevant ist die potenzielle Beeinträchtigung von Mobilität, Belastungsfähigkeit und kosmetischer Wahrnehmung, insbesondere bei kompletten Agenesen des Hallux oder mehrerer Zehen.

Klinisches Erscheinungsbild

Typische Leitsymptome umfassen das Fehlen eines oder mehrerer Zehen bereits bei der Geburt, häufig begleitet von Fehlstellungen benachbarter Strukturen. Bei vollständiger Hallux-Agenesie kann die Belastung des Vorfußes stark verändert sein, was zu sekundären Deformitäten wie Hammerzehen führen kann. Der Verlauf ist meist stabil; jedoch können im Wachstum muskuläre Dysbalancen und funktionelle Einschränkungen auftreten.

Diagnostik

Die Anamnese konzentriert sich auf pränatale Ereignisse, familiäre Auftretensmuster und das Vorhandensein weiterer Fehlbildungen (z. B. Zahnanomalien). Die klinische Untersuchung beinhaltet eine detaillierte Inspektion des Fußes, Messung der Fußlänge und Beurteilung der Druckverteilung. Bildgebende Verfahren (Röntgen, ggf. CT) dienen zur Darstellung der knöchernen Agenesie und zur Planung operativer Maßnahmen. Genetische Tests können in ausgewählten Fällen durchgeführt werden, insbesondere wenn ein Syndromverdacht besteht.

Differenzialdiagnosen

Wichtige abzugrenzende Diagnosen umfassen:

  • Postaxiale Polydaktylie mit sekundärem Zehenverlust (unterscheidbar durch zusätzliche Zehen)
  • Amelie‑Syndrom (Fehlen des gesamten Unterschenkels, klinisch deutlich umfangreicher)
  • Erworbene Zehenausfälle infolge von Traumata oder Infektionen

Die Unterscheidung erfolgt primär über die morphologische Ausprägung und das Vorhandensein zusätzlicher Anomalien.

Therapie

Eine leitliniengerechte Therapie richtet sich nach dem Ausmaß der Agenesie und den funktionellen Einschränkungen. Bei isolierter Zehenagenesie ohne Belastungsprobleme wird häufig konservativ beobachtet. Bei Hallux‑Agenesie oder mehreren fehlenden Zehen kann eine orthopädische Versorgung (individuelle Einlagen, Schuhmodifikationen) indiziert sein, um Druckstellen zu vermeiden und die Gangfunktion zu optimieren. In Fällen mit signifikanter funktioneller Beeinträchtigung wird ein chirurgischer Eingriff empfohlen, der je nach Situation eine Zehenrekonstruktion, Transplantation von Knochengelenken oder den Einsatz von Prothesen umfassen kann. Die postoperative Nachsorge beinhaltet Physiotherapie zur Wiederherstellung des Gangbildes.

Besondere Populationen

Zu diesem Aspekt liegt in den geprüften Quellen keine belastbare Evidenz vor.

Sonderfälle & aktuelle Studienlage

Zu diesem Aspekt liegt in den geprüften Quellen keine belastbare Evidenz vor.

Verwandte Codes

(…) Keine konkreten Informationen zu benachbarten ICD‑10‑Codes liegen in den geprüften Quellen vor.

Gesundheitsinformationen ersetzen keine individuelle medizinische Beratung.