Angeborenes Fehlen von Unterschenkel und Fuß (ICD‑10 Q72.2) – Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Übersicht

Angeborenes Fehlen sowohl des Unterschenkels als auch des Fußes (bilaterale untere Extremitäten‑Amelie) ist eine seltene Fehlbildung, die zu einer signifikanten funktionellen Einschränkung führt. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen fehlen aufgrund der Seltenheit und fehlender Erfassungsprogramme. Klinisch ist die Amelie gekennzeichnet durch das Fehlen aller distalen Strukturen des Unterschenkels bis zum Fuß, häufig begleitet von Fehlbildungen im proximalen Femur‑Knochen sowie muskulären Dysbalancen. Die Störung hat erhebliche Auswirkungen auf Mobilität, psychosoziale Teilhabe und die Notwendigkeit komplexer orthopädischer und rehabilitativer Maßnahmen.

Klinisches Erscheinungsbild

Betroffene zeigen von Geburt an das Fehlen des Unterschenkels bis zum Fuß beider Seiten. Typische Befunde sind das Fehlen der Tibia, Fibula sowie aller distalen Fußknochen, häufig mit verkürztem Femur und veränderter Hüftgelenksausrichtung. Die Muskulatur des Oberschenkels ist meist vorhanden, jedoch reduziert in Kraft und Geschwindigkeit, wie eine Fallstudie zur Rehabilitation von Muskelkraft und Bewegungs­geschwindigkeit zeigte. Klinisch resultiert dies in einer stark eingeschränkten Gehfähigkeit, oft mit Bedarf an Prothesen oder orthopädischen Hilfsmitteln. Der Verlauf ist chronisch; ohne Intervention bleibt die Mobilität stark limitiert.

Diagnostik

Die Diagnose erfolgt durch eine Kombination aus Anamnese (Geburtsgeschichte, familiäre Belastung) und klinischer Untersuchung (Visuelle Inspektion, Palpation, Funktionsprüfung der Hüft‑ und Oberschenkelmuskulatur). Bildgebende Verfahren sind essenziell: Röntgenaufnahmen des gesamten Beins zeigen das Fehlen der tibialen und fibularen Strukturen sowie mögliche Femur‑Anomalien. Ergänzend können CT oder MRT zur Beurteilung von Weichteilen und Muskelarchitektur eingesetzt werden, insbesondere um die bei Rehabilitation relevanten Kraft- und Geschwindigkeitsparameter zu quantifizieren. Es existieren keine spezifischen Laborbefunde; genetische Tests können in Einzelfällen zur Abklärung syndromischer Zusammenhänge beitragen.

Differenzialdiagnosen

Wichtige abzugrenzende Diagnosen umfassen:

• Kongenitale Tibialaplasie – Fehlen ausschließlich der Tibia bei intakter Fibula und Fuß.
• Fibularaplasie mit distalem Fußdefekt – Vorhandene Tibia, jedoch fehlende Fibula und teilweise Fußknochen.
• Syndromale Fehlbildungen (z. B. Roberts‑ oder Holt‑Oram‑Syndrom) – Begleitet von kardialen bzw. anderen Fehlbildungen.
• Posttraumatischer Amputation – Historie eines Traumas, nicht angeboren.

Die Unterscheidung erfolgt durch die Ausdehnung des Knochelfehlens (bilateral bis zum Fuß) und das Fehlen aller distalen Strukturen im Vergleich zu partiellen Defekten bei den Differenzialdiagnosen.

Therapie

Eine leitliniengerechte Therapie umfasst ein interdisziplinäres Management mit orthopädischer, rehabilitativer und psychosozialer Komponente. Orthopädisch wird häufig eine frühe Prothesenversorgung angestrebt, um die Gehfähigkeit zu ermöglichen; die Anpassung erfolgt individuell nach Wachstum und muskulärer Entwicklung. Rehabilitationsmaßnahmen fokussieren auf den Erhalt und Ausbau der Oberschenkel‑Muskulatur, wobei Kraft- und Geschwindigkeitstraining nachweislich Verbesserungen bewirken kann. Physiotherapeutische Programme sollten progressive Widerstands‑ und Schnellkraftübungen beinhalten, angepasst an das individuelle Funktionsniveau. Psychosoziale Unterstützung ist wichtig, um die Teilhabe am gesellschaftlichen Leben zu fördern.

Besondere Populationen

Zu diesem Aspekt liegt in den geprüften Quellen keine belastbare Evidenz vor.

Sonderfälle & aktuelle Studienlage

Zu diesem Aspekt liegt in den geprüften Quellen keine belastbare Evidenz vor.

Verwandte Codes

Zu diesem Aspekt liegt in den geprüften Quellen keine belastbare Evidenz vor.