Angeborenes vollständiges Fehlen der oberen Extremität (Q71.0) – Diagnostik & Therapie‑Standard

Übersicht

Angeborenes vollständiges Fehlen der oberen Extremität(en) (Amelie) ist eine seltene angeborene Fehlbildung, bei der die komplette Ober‑ bzw. beide Arme von der Geburt an fehlen. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind aufgrund der Seltenheit und heterogenen Klassifikation nicht gesichert. Klinisch ist das Fehlen einer oberen Extremität mit erheblichen funktionellen Einschränkungen verbunden, die sowohl die Selbstversorgung als auch die Teilhabe am gesellschaftlichen Leben beeinträchtigen können. Die Fehlbildung kann isoliert auftreten oder im Kontext von Syndromen (z. B. Oromandibular‑Limb‑Hypogenesis‑Syndrom) vorkommen.

Klinisches Erscheinungsbild

Typisch ist das komplette Fehlen des Oberarms bis zur Schulter, häufig begleitet von fehlender Hand und Unterarm. Bei bilateraler Amelie fehlt die gesamte obere Extremität beiderseits. Die Haut über dem proximalen Teil kann ein stumpfes Endstadium oder ein rudimentäres Muskel‑/Knochengewebe zeigen. Oft bestehen begleitende Fehlbildungen im Kiefer‑ bzw. Gesichtsbereich, wie bei der oromandibulären‑Limb‑Hypogenesis‑Syndrom-Variante, die jedoch nicht zwingend vorhanden sein müssen. Der Verlauf ist von Geburt an konstant; es gibt keine progressive Degeneration, aber sekundäre Komplikationen (z. B. Skoliose) können im Laufe des Wachstums auftreten.

Diagnostik

Die Diagnose basiert auf einer gründlichen Anamnese (Familienanamnese, pränatale Bildgebung) und klinischen Untersuchung. Radiologische Bildgebung (Röntgen, ggf. CT) bestätigt das Fehlen der knöchernen Strukturen und hilft, begleitende Fehlbildungen zu identifizieren. Ultraschall in der Schwangerschaft kann Hinweise auf fehlende Gliedmaßen geben, jedoch ist die definitive Diagnosestellung postnatal. Genetische Abklärung wird bei Verdacht auf syndromale Zusammenhänge empfohlen; konkrete molekulare Befunde sind jedoch nicht aus den geprüften Quellen ableitbar.

Differenzialdiagnosen

Wichtige abzugrenzende Diagnosen umfassen:

• Teilweise Amelie (Partialamélie) – Vorhandensein von Restgliedmaßen.
• Limb‑Reduction‑Defekte mit rudimentären Strukturen, z. B. ectrodactyle Hände oder hypoplastische Unterarme.
• Syndromale Fehlbildungen wie das TAR‑Syndrom (Thrombocytopenia‑Absent‑Radius) – hier fehlt der Radius, nicht die gesamte Extremität.
• Postnatale Amputation – klinisch durch Narben und Heilungszeichen unterscheidbar.

Therapie

Die Therapie ist multidisziplinär und richtet sich nach dem Prinzip einer leitliniengerechten, funktionell orientierten Rehabilitation. Frühzeitige Einbindung von Kinderorthopäden, Physiotherapeuten und Ergotherapeuten ist entscheidend, um adaptive Fähigkeiten zu fördern. Prothetische Versorgung (z. B. myoelektrisch gesteuerte Armprothesen) wird im Kindesalter nach entsprechender Knochen‑ und Muskelentwicklung angeboten; die Anpassung erfolgt individuell. Psychosoziale Unterstützung für Patienten und Familien gehört ebenfalls zum Standardmanagement. Operative Eingriffe zur Verbesserung der Körperhaltung, insbesondere bei begleitender Skoliose, können indiziert sein (z. B. selektive thorakale Fusion), wobei die Evidenzlage aus Einzelfallberichten stammt.

Besondere Populationen

Zu diesem Aspekt liegt in den geprüften Quellen keine belastbare Evidenz vor.

Sonderfälle & aktuelle Studienlage

Zu diesem Aspekt liegt in den geprüften Quellen keine belastbare Evidenz vor.

Verwandte Codes

Zu diesem Aspekt liegt in den geprüften Quellen keine belastbare Evidenz vor.