Gallengangsatresie (K84) – Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Übersicht

Gallengangsatresie (K84) ist eine seltene, aber schwerwiegende Erkrankung des extrahepatischen Gallengangsystems, die vor allem Neugeborene betrifft. Sie zeichnet sich durch einen kompletten oder teilweisen Verschluss der Gallenwege aus, was zu einem fortschreitenden Cholestase‑Bildungsprozess führt. Die Inzidenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1–2 pro 10 000 Lebendgeburten, wobei regionale Unterschiede bestehen. Klinisch ist die Erkrankung von hoher Relevanz, da sie ohne chirurgische Intervention innerhalb des ersten Lebensjahres zu Leberversagen und Mortalität führen kann.

Klinisches Erscheinungsbild

Typischerweise präsentiert sich das Neugeborene im Wochenalter mit Ikterus, dunklem Urin, hellem Stuhl und einer zunehmenden Hepatomegalie. Die Cholestase manifestiert sich biochemisch durch erhöhte Serumkonzentrationen von Bilirubin (direkt), alkalischer Phosphatase und Gamma‑Glutamyltransferase. Klinisch kann zudem eine fettarme Ernährung zu Wachstumsverzögerungen führen. Der Verlauf ist progressiv: ohne operative Korrektur verschlechtert sich die Gallenflussobstruktion, was zu sekundärer Fibrose und Zirrhose führt.

Diagnostik

Die Anamnese fokussiert auf das Auftreten von Ikterus nach dem ersten Lebenstag sowie familiäre Vorgeschichte von Gallengangsanomalien. Die körperliche Untersuchung bestätigt Hepatomegalie und ggf. Splenomegalie bei fortgeschrittener portaler Hypertension. Laborchemisch zeigen sich cholestatische Muster mit erhöhtem direktem Bilirubin, GGT und alkalischer Phosphatase; transaminasen können moderat erhöht sein. Bildgebend wird primär eine hochauflösende Ultraschalluntersuchung des Abdomens eingesetzt, die einen nicht darstellbaren extrahepatischen Gallengang oder ein „Triangular Cord“-Zeichen (vergrößerte Gallenwege) zeigen kann. Ergänzend kann MR‑Cholangiographie zur Darstellung der anatomischen Situation herangezogen werden. Die Diagnose wird gestellt, wenn klinische, laborchemische und bildgebende Befunde konsistent mit einem vollständigen oder teilweisen Verschluss des extrahepatischen Gallengangs sind.

Differenzialdiagnosen

Wichtige abzugrenzende Diagnosen umfassen:

• Infektiöse Hepatitis (vor allem virale Ursachen), die ebenfalls Ikterus verursacht, jedoch meist ohne cholestatisches Bild und mit anderen Laborbefunden.
• Neonatale Sepsis mit sekundärer Cholestase, wobei klinische Zeichen einer Infektion dominieren.
• Alagille‑Syndrom, das durch zusätzliche kardiale, okulare und skelettale Anomalien gekennzeichnet ist.
• Bile‑Duct‑Hypoplasie, bei der die Gallenwege verkleinert, aber nicht vollständig obliteriert sind; hier können bildgebende Befunde differenziert werden.
• Metabolische Erkrankungen (z. B. α1‑Antitrypsin-Mangel), die ebenfalls zu Cholestase führen, jedoch meist mit spezifischen Laborprofilen und genetischer Bestätigung.

Therapie

Die leitliniengerechte Therapie besteht aus einer frühen chirurgischen Intervention, dem sogenannten Kasai‑Procedere (Hepatoportoenterostomie), das idealerweise vor dem 60. Lebenstag durchgeführt wird. Ziel ist die Wiederherstellung des Gallenflusses durch Anlegen eines Anastomosenkanals zwischen der Leber und dem Dünndarm. Ergänzend erfolgt eine supportive Therapie mit fettarmer, aber kalorienreicher Ernährung sowie Supplementierung von fettlöslichen Vitaminen (A, D, E, K). Bei fortschreitender Leberfibrose kann eine Lebertransplantation indiziert sein, insbesondere wenn das Kasai‑Procedere nicht erfolgreich war oder die Leberfunktion stark eingeschränkt ist. Die postoperative Nachsorge umfasst regelmäßige Kontrolle der Gallenflussparameter und Bildgebung zur Früherkennung von Komplikationen wie Anastomosenstenose.

Besondere Populationen

Zu diesem Aspekt liegt in den geprüften Quellen keine belastbare Evidenz vor.

Sonderfälle & aktuelle Studienlage

Zu diesem Aspekt liegt in den geprüften Quellen keine belastbare Evidenz vor.

Verwandte Codes

Zu diesem Aspekt liegt in den geprüften Quellen keine belastbare Evidenz vor.