Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (Q52.0): Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Übersicht

Das Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (MRKH) ist eine kongenitale Fehlbildung des weiblichen Genitaltrakts, gekennzeichnet durch das Fehlen oder die Unterentwicklung der Vagina und der Gebärmutter bei normaler 46,XX‑Karyotypisierung und intakten Eierstöcken. Die Prävalenz wird auf etwa 1 : 4 500 bis 5 000 weiblicher Neugeborener geschätzt. Klinisch relevant ist das Syndrom vor allem im Jugendalter, wenn die betroffenen Personen die Pubertät erreichen und eine primäre Amenorrhoe feststellen. Das Fehlen eines funktionellen Uterus hat keine Auswirkung auf die endokrine Sexualität, jedoch kann die Fehlbildung erhebliche psychosexuelle Belastungen hervorrufen.

Klinisches Erscheinungsbild

Betroffene präsentieren sich typischerweise mit primärer Amenorrhoe trotz ausgeprägter sekundärer Geschlechtsmerkmale (Brustentwicklung, Schambehaarung). Die körperliche Untersuchung zeigt eine kurze oder fehlende Vaginalhöhle und das Fehlen einer Gebärmutter bei Palpation. Ultraschall‑ bzw. Magnetresonanztomographie (MRT) bestätigt das Fehlen des Uterus und der oberen Vagina, während die Ovarien meist normal entwickelt sind und hormonell aktiv bleiben. Begleitend können renale Anomalien (z. B. Nierenagenesie oder -malposition) und skelettale Fehlbildungen (z. B. Wirbelsäulenanomalien) auftreten, was auf eine häufige Assoziation mit anderen mesodermalen Entwicklungsstörungen hinweist.

Diagnostik

Die Diagnose basiert auf einer strukturierten Anamnese (primäre Amenorrhoe, fehlende Menstruationsblutung), körperlichen Untersuchung (kurze Vaginalhöhle) und bildgebenden Verfahren. Transvaginale oder transrektale Ultraschalluntersuchungen sowie MRT des Beckens sind zentrale Werkzeuge zur Darstellung der mütterlichen und vaginalen Strukturen sowie zur Identifikation assoziierter Anomalien. Karyotypisierung bestätigt das 46,XX‑Muster und schließt andere chromosomale Ursachen aus. Die Diagnosekriterien umfassen das Vorhandensein einer funktionellen Ovarialreserve, das Fehlen eines Uterus bzw. einer oberen Vagina und das Fehlen von hormoneller Dysfunktion.

Differenzialdiagnosen

Wichtige abzugrenzende Diagnosen sind:

• Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS): 46,XY‑Karyotyp, fehlende oder reduzierte sekundäre Geschlechtsmerkmale, häufig fehlende Vagina, jedoch keine funktionellen Ovarien.
• Turner‑Syndrom: 45,X0‑Karyotyp, primäre Amenorrhoe, aber meist auch fehlende sekundäre Geschlechtsmerkmale und Gonadendysgenesie.
• Vaginale Agenesis ohne Uterusfehlbildung (isolierte Vaginalatresie): Vorhandener Uterus, jedoch verkürzte oder fehlende Vagina; unterscheidet sich von MRKH durch das intakte uterine Gewebe.
• Hypothalamische Amenorrhoe: Vorhandene Gebärmutter und Vagina, aber fehlende Menstruation aufgrund hormoneller Dysregulation.

Therapie

Die therapeutischen Optionen orientieren sich an den Leitlinienempfehlungen für die Rekonstruktion der vaginalen Anatomie und die psychosexuelle Betreuung. Nicht‑operative Methoden umfassen das Dilatationsverfahren (z. B. Frank‑Methode), welches eine schrittweise Erweiterung der Vaginalhöhle ermöglicht und bei geeigneten Patientinnen als Erstlinientherapie gilt. Operative Verfahren, wie die Vecchietti‑ oder McIndoe‑Technik, werden bei fehlgeschlagenem Dilatationsversuch oder Patientenpräferenz angeboten. Zusätzlich ist eine interdisziplinäre psychologische Betreuung essenziell, um die psychosozialen Belastungen zu adressieren. Bei begleitenden renalen oder skelettalen Anomalien erfolgt eine fachübergreifende Evaluation und ggf. spezifische Therapie.

Besondere Populationen

Zu diesem Aspekt liegt in den geprüften Quellen keine belastbare Evidenz vor.

Sonderfälle & aktuelle Studienlage

Zu diesem Aspekt liegt in den geprüften Quellen keine belastbare Evidenz vor.

Verwandte Codes

Zu diesem Aspekt liegt in den geprüften Quellen keine belastbare Evidenz vor.