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Porphyria cutanea tarda – Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (E80.1)
Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit
- Übersichtsarbeit: 3
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In diesem Artikel
Übersicht
Porphyria cutanea tarda (PCT) ist die häufigste Form der hepatischen Porphyrien und zeichnet sich durch eine erworbene Störung des Enzyms Uroporphyrinogen-Decarboxylase aus, was zu einer pathologischen Anreicherung von Uroporphyrinen im Plasma und in der Haut führt. Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei etwa 1 – 5 Prozenten, wobei ein deutlicher Geschlechterunterschied (höhere Inzidenz bei Männern) besteht. Klinisch relevant ist die Erkrankung wegen ihrer potenziellen Progression zu einer schweren Lebererkrankung sowie der Assoziation mit Eisenüberladung und Hepatitis‑C-Infektion.
Klinisches Erscheinungsbild
Das Leitsymptom von PCT ist eine photosensible Hautveränderung, die typischerweise an sonnenexponierten Stellen (Hände, Unterarme, Gesicht) auftritt. Patienten berichten über Blasenbildung nach leichter mechanischer Belastung, gefolgt von schmerzlosen Erosionen, hyperpigmentierten Makeln und skarösen Läsionen. Chronisch wiederkehrende Hautläsionen können zu einer charakteristischen „Blasen‑und‑Kratzer“-Morphologie führen. Der Krankheitsverlauf ist meist schubweise, wobei Exazerbationen durch Alkohol, Östrogene, Eisenüberladung oder Hepatitis‑C-Infektion begünstigt werden.
Diagnostik
Die Diagnose stützt sich auf eine Kombination aus Anamnese, klinischer Untersuchung und spezifischen Laborbefunden. Typisch ist ein erhöhter Gesamt‑Uroporphyrinspiegel im Urin sowie ein vermehrtes Verhältnis von Uroporphyrin zu Coproporphyrin. Bluttests zeigen häufig erhöhte Ferritinwerte als Hinweis auf begleitende Eisenüberladung. Bildgebende Verfahren (Ultraschall, Elastographie) können eine Leberfibrose ausschließen oder bestätigen. Die Diagnosekriterien umfassen: (1) klinische Photosensitivität, (2) nachweisbare Porphyrinexkretion im Urin und (3) Ausschluss anderer hepatischer Porphyrien.
Differenzialdiagnosen
Wichtige abzugrenzende Diagnosen sind die anderen hepatischen Porphyrien (z. B. akute intermittierende Porphybefund, hereditäre Coproporphyrie), die primär neurologische Symptome zeigen und unterschiedliche Laborprofile besitzen. Dermatologische Differentialdiagnosen umfassen chronische Lichtdermatitis, bullöse Pemphigoid und kutane Lupus erythematodes, wobei letztere typischerweise mit immunologischen Markern assoziiert sind. Eine genaue Porphyrinprofilierung im Urin ist entscheidend zur Unterscheidung.
Therapie
Die leitliniengerechte Therapie von PCT verfolgt drei Hauptprinzipien: (1) Reduktion der porphyrinbildenden Substrate, (2) Behandlung der begleitenden Eisenüberladung und (3) Vermeidung auslösender Faktoren. Therapeutisch wird in der Regel eine Phlebotomie‑basierte Eisensenkung eingesetzt, um die Ferritinwerte auf ein normales Niveau zu bringen. Zusätzlich kann eine medikamentöse Standardtherapie mit einem Porphyrin‑Synthese‑Inhibitor verwendet werden, um die übermäßige Uroporphyrinproduktion zu dämpfen. Alkoholabstinenz, Verzicht auf Östrogene und Therapie von Hepatitis C sind weitere essenzielle Maßnahmen.
Besondere Populationen
Zu diesem Aspekt liegt in den geprüften Quellen keine belastbare Evidenz vor.
Sonderfälle & aktuelle Studienlage
Zu diesem Aspekt liegt in den geprüften Quellen keine belastbare Evidenz vor.
Verwandte Codes
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