Pseudomyxoma peritonei – Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Übersicht

Pseudomyxoma peritonei (PMP) ist ein seltenes, meist von einem appendix‑originären mucinösen Neoplasma ausgehendes Krankheitsbild, das durch die diffuse Ausbreitung von muzinösem Sekret im Peritoneum gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt bei etwa 1–2 Fällen pro Million Einwohner pro Jahr, wobei ein Übergewicht an Frauen und Patienten mittleren Alters zu verzeichnen ist. Klinisch stellt PMP eine bedeutende Herausforderung dar, weil die Erkrankung häufig erst in einem fortgeschrittenen Stadium diagnostiziert wird und das Fortschreiten zu einer massiven abdominalen Belastung sowie Organkompression führen kann.

Klinisches Erscheinungsbild

Patient*innen berichten typischerweise über zunehmende Bauchschwellungen, ein Völlegefühl und Gewichtsverlust trotz unverminderter Nahrungsaufnahme. Palpatorisch finden sich häufig diffuse, nicht tastbare Massevermehrungen mit einer „jelly‑like“ Konsistenz des Abdomens. Das Krankheitsbild verläuft meist langsam, wobei wiederholte Aszites‑Bildungen und zunehmende abdominale Distension charakteristisch sind. In fortgeschrittenen Fällen können Drucksymptome auf benachbarte Organe (z. B. Nieren, Darm) auftreten, was zu Dysurie, Obstipation oder intestinaler Obstruktion führen kann.

Diagnostik

Die Anamnese fokussiert auf unspezifische gastrointestinale Beschwerden und die Entwicklung einer abdominalen Schwellung. Bildgebend ist die Computertomographie (CT) das primäre Verfahren; typische Befunde umfassen diffuse, low‑attenuierende mucinöse Ablagerungen mit „scalloping“ der Leber- und Milzoberfläche sowie vermehrte Peritonealverdickungen ohne klare Tumormasse. Magnetresonanztomografie (MRT) kann ergänzend zur Charakterisierung des Mucins eingesetzt werden. Die definitive Diagnose erfordert histopathologische Untersuchung von peritonealen Biopsien, wobei die Klassifikation nach dem Consensus‑Schema zwischen Low‑Grade und High‑Grade PMP differenziert. Laborchemisch zeigen sich selten spezifische Marker; CEA und CA19‑9 können erhöht sein, sind jedoch nicht diagnostisch ausschlaggebend.

Differenzialdiagnosen

Wichtige abzugrenzende Erkrankungen umfassen peritoneale Karzinose sekundär zu kolorektalen oder ovariellen Tumoren, mesotheliomale Peritonitis sowie intraabdominelle Mucinablagerungen bei entzündlichen Darmerkrankungen. Die Unterscheidung basiert primär auf der Bildgebung (z. B. das Vorhandensein von Ovarialtumoren) und histopathologischen Merkmalen, insbesondere dem mucinösen Charakter ohne invasive Adenokarzinomkomponente bei PMP.

Therapie

Die leitliniengerechte Standardtherapie besteht aus einer zyklisch wiederholten, kompletten cytoreduktiven Chirurgie (CRS) kombiniert mit hyperthermer intraperitonealer Chemotherapie (HIPEC). Ziel ist die maximale Tumorreduktion (CC‑0/1), gefolgt von einer intraoperativen Verabreichung von Chemotherapeutika im erhitzten Peritonealraum, um mikroskopische Reste zu eradizieren. Bei Patienten, bei denen eine vollständige CRS nicht erreichbar ist oder bei wiederholtem Rezidiv, wird zunehmend die pressurised intraperitoneal aerosol chemotherapy (PIPAC) eingesetzt; aktuelle systematische Übersichten belegen einen Nutzen hinsichtlich Krankheitskontrolle und Symptomreduktion, wobei die Evidenzlage noch nicht eindeutig ist. Eine medikamentöse Systemtherapie wird in fortgeschrittenen oder unresecablen Fällen nach individueller Bewertung angeboten.

Besondere Populationen

Für schwangere Patientinnen gibt es keine belastbare Evidenz zur optimalen Therapie von PMP; operative Eingriffe werden nur im Notfall erwogen. Bei pädiatrischen Patienten ist die Erkrankung extrem selten, und Daten zu spezifischen Behandlungsstrategien fehlen. Ältere Patient*innen können von einer reduzierten chirurgischen Aggressivität profitieren, wobei die Entscheidung für CRS + HIPEC anhand des physiologischen Alters und der Komorbiditäten getroffen wird. Bei Leber- oder Niereninsuffizienz liegen keine konkreten Dosierungsempfehlungen vor; hier ist eine individualisierte Therapieplanung erforderlich.

Sonderfälle & aktuelle Studienlage

Seltene Konstellationen, wie PMP assoziiert mit mucinösen Neoplasien anderer Organe (z. B. Ovarialtumoren), werden in aktuellen Fallserien beschrieben, wobei die Behandlung weiterhin primär auf CRS + HIPEC ausgerichtet ist. Die jüngsten Metaanalysen zur PIPAC‑Therapie zeigen potenzielle Vorteile bei symptomatischer Kontrolle, jedoch bleibt die Datenlage heterogen und es fehlen randomisierte kontrollierte Studien, um definitive Therapieempfehlungen abzuleiten.

Verwandte Codes

ICD‑10‑Code C18.1 (Appendixkarzinom) sowie C48.1 (Maligne Neubildung des Peritoneums) gehören zum gleichen diagnostischen Block wie Pseudomyxoma peritonei.