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Retinoblastom (C69.2): Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit
- Übersichtsarbeit: 3
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In diesem Artikel
Übersicht
Das Retinoblastom ist ein maligner Tumor der Netzhaut, der primär im Kindesalter auftritt und durch Mutationen im RB1-Gen bedingt ist. Die Inzidenz liegt bei etwa 1 Fall pro 15 000 bis 20 000 Lebendgeburten, wobei die Mehrheit der Fälle bilateral oder multifokal verläuft. Klinisch relevant ist das Tumorwachstum mit Gefahr einer lokalen Ausdehnung in den Glaskörper und die mögliche Metastasierung, insbesondere zu Knochen und Leber. Die Prognose hängt stark vom Stadium bei Diagnose sowie von der Möglichkeit einer augen- und augmentenerhaltenden Therapie ab.
Klinisches Erscheinungsbild
Typisch präsentiert sich das Retinoblastom mit einem auffälligen Leukokoria („weißer Pupille“) oder Strabismus bei Säuglingen und Kleinkindern. In späteren Stadien können Schmerzen, Rötung, Glaskörperblutungen oder ein erhöhter Augeninnendruck auftreten. Der Tumor kann als gut abgegrenzte, gelbliche bis rötliche Läsion im Fundus sichtbar sein; bei fortgeschrittener Erkrankung entstehen häufig mehrere Läsionen und eine Ausdehnung in benachbarte Strukturen.
Diagnostik
Die Anamnese fokussiert auf das Auftreten von Leukokoria, familiäre Vorbelastung und frühkindliche Augensymptome. Die ophthalmoskopische Untersuchung ist zentral; sie ermöglicht die Sichtbarmachung der Netzhautläsionen und deren Größe zu beurteilen. Bildgebende Verfahren wie Ultraschall (B‑Scan) zeigen typischerweise echogene Tumoren mit Kalzifikationen, während die Magnetresonanztomografie zur Beurteilung einer extraokularen Ausdehnung dient. In jüngerer Literatur wird das Potenzial von Liquid Biopsy diskutiert, wobei zirkulierende tumorassoziierte DNA als ergänzendes diagnostisches Werkzeug untersucht wird; jedoch fehlt bislang eine etablierte klinische Anwendung.
Differenzialdiagnosen
Wichtige abzugrenzende Diagnosen umfassen die persistente hyperplastische primäre vitreoretinale Dysplasie (PHPV), kongenitale toxoplasmose‑induzierte Netzhauttumoren, retinopathische Veränderungen bei ROP und okuläre Manifestationen von Neuroblastomen. Die Unterscheidung erfolgt anhand der klinischen Morphologie, des Vorhandenseins von Kalzifikationen im Ultraschall sowie durch systemische Befunde (z. B. serologische Tests bei Toxoplasmose).
Therapie
Die Therapie orientiert sich an einer augmentenerhaltenden Strategie, wobei die Wahl zwischen lokaler Behandlung (Thermokoagulation, Kryotherapie, Brachytherapie) und systemischer Chemotherapie abhängig vom Tumorstadium ist. Bei fortgeschrittenen oder bilateralen Fällen wird häufig eine kombinierte multimodale Therapie eingesetzt, um das betroffene Auge zu erhalten und gleichzeitig das Risiko einer Metastasierung zu reduzieren. In sehr fortgeschrittenen Fällen kann die enukleation des Auges indiziert sein, wobei anschließend adjuvante Chemotherapie zur Prävention von Fernmetastasen erfolgt.
Besondere Populationen
Zu diesem Aspekt liegt in den geprüften Quellen keine belastbare Evidenz vor.
Sonderfälle & aktuelle Studienlage
Zu diesem Aspekt liegt in den geprüften Quellen keine belastbare Evidenz vor.
Verwandte Codes
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