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Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (Q56.3) – Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Stärkste Quellenart: Beobachtungs- oder Vergleichsstudie
- Beobachtungs- oder Vergleichsstudie: 1
- Übersichtsarbeit: 1
- Fallbericht oder Meinungsbeitrag: 1
- Fachartikel ohne Angabe des Studientyps: 1
Einordnung laut PubMed bzw. Leitlinienregister. Zurückgezogene und nicht bestätigte Quellenangaben zählen nicht.
Die Quellenart sagt nicht aus, ob die Aussagen dieses Artikels geprüft und belegt sind.
In diesem Artikel
Übersicht
Der Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (SRD5A2‑Defizienz) ist eine autosomal rezessive Störung des Androgenstoffwechsels, bei der die Umwandlung von Testosteron zu Dihydrotestosteron (DHT) stark reduziert ist. Die Prävalenz variiert geographisch; in bestimmten Populationen mit hoher Konsanguinität wird sie häufiger beobachtet. Klinisch relevant ist die Fehlentwicklung männlicher Genitalien trotz 46,XY‑Karyotyps, was zu diagnostischen und therapeutischen Herausforderungen führt.
Klinisches Erscheinungsbild
Betroffene zeigen bei der Geburt häufig äußere Genitalanomalien, die von milden Hypospadien bis hin zu vollständig weiblich aussehenden Genitalien reichen können. Im Kindesalter kann ein virilisierender Pubertätsverlauf mit vermehrtem Muskelwachstum und Stimmvertiefung auftreten, da Testosteron trotz fehlender DHT‑Umwandlung wirksam wird. Der hormonelle Hintergrund erklärt das typische Muster: niedrige DHT‑Spiegel bei gleichzeitig normalen bis erhöhten Testosteronwerten. Die klinische Evolution ist stark von der Genotypisierung abhängig.
Diagnostik
Die Diagnose stützt sich auf eine Kombination aus Anamnese, körperlicher Untersuchung und gezielter Laboruntersuchung. Ein auffälliger Befund ist das Verhältnis von DHT zu Testosteron, welches stark reduziert ist. Genetische Analysen des SRD5A2‑Gens bestätigen die Diagnose; Mutationen wurden in verschiedenen ethnischen Gruppen nachgewiesen, wobei bestimmte Varianten häufiger in bestimmten Populationen vorkommen. Bildgebende Verfahren dienen primär der Beurteilung der inneren Genitalien und nicht zur Diagnosestellung des enzymatischen Defekts.
Differenzialdiagnosen
Wichtige abzugrenzende Erkrankungen umfassen andere Formen der 46,XY‑DSD (z. B. Androgenrezeptordefizienz, 17β‑Hydroxysteroid-Dehydrogenase‑Mangel) sowie chromosomale DSDs wie das Turner‑Syndrom. Das Vorhandensein von normalem oder erhöhtem Testosteron bei gleichzeitig niedrigem DHT ist ein charakteristisches Differenzierungsmerkmal für den 5α‑Reduktase‑Mangel.
Therapie
Die therapeutische Strategie richtet sich nach dem klinischen Bild und dem Wunsch der Betroffenen bzw. ihrer Eltern hinsichtlich Geschlechtszuweisung. Leitliniengerechte Therapie umfasst hormonelle Interventionen zur Induktion einer Pubertätsentwicklung passend zum zugewiesenen Geschlecht sowie operative Korrekturen der Genitalien. Bei männlicher Zuordnung wird häufig Testosteron‑Substitution eingesetzt, um die fehlende DHT‑Stimulation zu kompensieren; bei weiblicher Zuordnung kann eine Hemmung der Androgenwirkung erwogen werden. Die Therapie ist individuell anzupassen und erfordert interdisziplinäre Abstimmung.
Besondere Populationen
Zu diesem Aspekt liegt in den geprüften Quellen keine belastbare Evidenz vor.
Sonderfälle & aktuelle Studienlage
Zu diesem Aspekt liegt in den geprüften Quellen keine belastbare Evidenz vor.
Verwandte Codes
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