Wissensartikel · DESubstanzbezogenen Störungen
Substanzbezogene Störungen umfassen ein breites Spektrum von Suchterkrankungen, die durch den wiederholten Konsum psychoaktiver Substanzen gekennzeichnet sind und zu körperlichen, psychischen sowie sozialen Beeinträchtigungen führen. …
Artikel lesen →Wissensartikel · DESchizophrenie
Das Residuum der Schizophrenie bezeichnet das klinische Bild von Patienten, bei denen nach einer akuten Episode persistierende negative Symptome und kognitive Defizite bestehen, während positive Psychosen weitgehend remittiert sind. …
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Sonstige nekrotisierende Vaskulopathien umfassen seltene systemische Erkrankungen, bei denen eine akute Gefäßnekrose ohne primäre atherosklerotische oder thrombotische Ursache vorliegt. Sie treten häufig im Kontext autoimmuner …
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Fettstoffwechselstörungen (hyperlipidämische Zustände) umfassen eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Regulation von Lipiden im Blut gestört ist. Sie gehören zu den häufigsten nicht‑communicable diseases und erhöhen das …
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Barbituratvergiftungen stellen ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches klinisches Problem dar. Die Inzidenz ist in den letzten Jahrzehnten rückläufig, da die Verordnung von Barbituraten stark eingeschränkt wurde. Dennoch kommen …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEKalziphylaxie
Calciphylaxie ist ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches Krankheitsbild, das durch eine kalkhaltige Mikroangiopathie der Haut und subkutanen Gefäße gekennzeichnet ist. Sie tritt vorwiegend bei Patienten mit chronischer …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEHypoproteinämie
Hypoproteinämie bezeichnet ein pathologisches Absinken der Plasmaproteinkonzentration unter die Normwerte, wobei insbesondere das Serumalbumin betroffen ist. Sie tritt in unterschiedlichen klinischen Kontexten auf und kann sowohl Ausdruck …
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Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEPorphyrie
Porphyria variegata (auch als kutane Porphyrie oder Varietätenporphyrie bezeichnet) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Störung des Häm‑Biosynthesewegs, die durch eine partielle Enzymdefizienz der Uroporphyrinogen‑Dekarboxylase …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEArthritis, juvenile rheumatoideAntirheumatika
Juvenile idiopathic arthritis (JIA) bezeichnet eine heterogene Gruppe chronisch‑entzündlicher Gelenkerkrankungen, die vor dem 16. Lebensjahr beginnen und mindestens sechs Wochen andauern. Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEHyperbilirubinämie, hereditäre
Das Rotor‑Syndrom ist ein seltenes erbliches Störungsbild des Bilirubintransportes, das zu einer konjugierten Hyperbilirubinämie führt. Es tritt geschlechtsunabhängig auf und wird autosomal rezessiv vererbt. Die Prävalenz liegt im …
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Enzymdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen ein fehlendes oder funktionsgestörtes Enzym zu einer Störung des jeweiligen Stoffwechselwegs führt. Die Prävalenz variiert stark je nach spezifischem Defekt; einige …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEZink
Das hereditäre Zinkmangelsyndrom (HZMS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung des zinkabhängigen Metallothionein‑Transporters, die zu chronisch erniedrigten Serumzinkspiegeln führt. Epidemiologische Daten aus europäischen …
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Organische und symptomatische psychische Störungen umfassen ein breites Spektrum von Krankheitsbildern, bei denen psychische Symptome entweder durch nachweisbare organische Prozesse (z. B. neurologische Erkrankungen, Stoffwechselstörungen) …
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Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Avitaminose bezeichnet einen pathologischen Mangel an essentiellen Vitaminen, der zu klinisch relevanten Störungen führt. Die Prävalenz variiert stark je nach Vitamin und Population; bei Vitamin‑B12-Defizienz ist insbesondere die Infantile …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEAlbinismus
Albinismus bezeichnet eine Gruppe erblich bedingter Störungen der Melaninproduktion, die zu einer ausgeprägten Hypopigmentierung von Haut, Haaren und Augen führen. Die Prävalenz variiert weltweit stark; in Populationen mit höherer Inzidenz …
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Hyperchlorämie bezeichnet einen chronisch erhöhten Serum‑Chloridspiegel über dem physiologischen Referenzbereich. Sie tritt selten isoliert auf, häufig im Kontext von Störungen des Säure‑Base-Haushalts oder bei iatrogener Einflüssen, etwa …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEHyperoxalurie
Hyperoxalurie bezeichnet eine übermäßige Ausscheidung von Oxalat im Urin, die primär durch genetische Defekte des Glyoxylat‑Stoffwechsels (primäre Hyperoxalurie) oder sekundär durch erhöhte oxalatreiche Nahrungsaufnahme bzw. malabsorptive …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEHyperammonämie
Hyperammonämie bezeichnet einen pathologisch erhöhten Ammoniakspiegel im Blut, der vor allem durch gestörte Leberfunktion oder Störungen des Harnstoffzyklus entsteht. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu quantifizieren, da sie …
Artikel lesen →Wissensartikel · DELeber
Das Mauriac‑Syndrom ist eine seltene Komplikation des Typ‑1‑Diabetes mellitus, die durch ausgeprägte Wachstumsretardierung und hepatische Glycogenablagerungen gekennzeichnet ist. Es tritt vorwiegend bei schlecht eingestelltem Diabetes mit …
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Strahleneinwirkung kann zu einer Vielzahl von kutanen und subkutanen Erkrankungen führen, die unter dem Sammelbegriff „radiogene Haut‑ und Unterhauterkrankungen“ zusammengefasst werden. Die Inzidenz ist eng mit der Häufigkeit von …
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Die Erkrankungen der Hoden umfassen ein breites Spektrum von gutartigen bis malignen Prozessen, die sowohl funktionelle als auch strukturelle Konsequenzen für die männliche Reproduktion und das endokrine System haben. Epidemiologisch …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEMastitis
Agalaktie bezeichnet das vollständige Fehlen von Milchsekretion trotz hormoneller und physiologischer Voraussetzungen für die Laktation. In der Veterinärmedizin, insbesondere bei Schweinen, wird Agalaktie häufig im Kontext des …
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