20 angezeigte Datensätze · Seite 25 · Publikationszuordnung geprüft. Dieselbe Publikation kann in beiden Sammlungen vorkommen.
A case of Fabry nephropathy with histological features of oligonephropathy. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2013-08-03PMID 23913314 · DOI 10.1007/s00431-013-2118-0Publikationstyp: Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: fabry:23913314
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Sammlung öffnen ↗ A case of Fabry's disease with congenital agammaglobulinemia. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2011-06-20PMID 21738355 · PMC3124732 · DOI 10.3346/jkms.2011.26.7.966Publikationstyp: Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article, Case Reports, case-reportNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: fabry:21738355
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Sammlung öffnen ↗ A case of Fabry's disease with granulomatous interstitial nephritis. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1995-11-01PMID 8583703Publikationstyp: Journal Article, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: fabry:8583703
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Sammlung öffnen ↗ A case of Fabry's disease. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1983-01-01PMID 6310828Publikationstyp: Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: fabry:6310828
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Sammlung öffnen ↗ A case of familial amyloid polyneuropathy due to Phe33Val TTR with vitreous involvement as the initial manifestation. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2010-06-15PMID 20558946 · DOI 10.2169/internalmedicine.49.3355Publikationstyp: Review, Journal Article, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: fac:20558946
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Sammlung öffnen ↗ A case of fascioscapulohumeral muscular dystrophy misdiagnosed as Becker's muscular dystrophy for 20 years. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2011-07-27PMID 21795275 · DOI 10.1093/ageing/afr095Publikationstyp: Journal Article, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: duchenne:21795275
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Sammlung öffnen ↗ A case of female Fabry disease revealed by renal biopsy. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2019-09-21PMID 31542871 · PMC6990169 · DOI 10.1007/s13730-019-00420-5Publikationstyp: Journal Article, Case Reports, case-reportNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: fabry:31542871
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Sammlung öffnen ↗ A case of Gaucher's disease progressing to liver cirrhosis. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2013-04-01PMID 23715368Publikationstyp: Journal Article, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: gaucher:23715368
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Sammlung öffnen ↗ A case of hereditary amyloidosis transthyretin variant Met 30 with amyloid cardiomyopathy, less polyneuropathy, and the presence of giant cells. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1999-10-01PMID 10571824 · DOI 10.1046/j.1440-1827.1999.00962.xPublikationstyp: Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: fac:10571824
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Sammlung öffnen ↗ A case of hereditary angioedema associated with idiopathic hypoparathyroidism. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2001-12-01PMID 11855162 · PMC4578060 · DOI 10.3904/kjim.2001.16.4.281Publikationstyp: Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article, Case Reports, case-reportNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: hae:11855162
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Sammlung öffnen ↗ A case of hereditary angioedema involving recurrent abdominal attacks. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2011-12-01PMID 22129507 · DOI 10.2169/internalmedicine.50.6224Publikationstyp: Journal Article, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: hae:22129507
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba
Sammlung öffnen ↗ A case of hereditary angioedema who presented with difficulty in urination and globe. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2014-01-01PMID 24702880Publikationstyp: Journal Article, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: hae:24702880
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba
Sammlung öffnen ↗ A case of hereditary angioedema with recurrent arthritis, erythema marginatum-like rash and chest pain. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2003-07-01PMID 14696809Publikationstyp: Journal Article, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: hae:14696809
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba
Sammlung öffnen ↗ A case of hereditary angioneurotic edema associated with systemic lupus erythematosus. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1986-08-01PMID 3773320 · DOI 10.2169/internalmedicine1962.25.281Publikationstyp: Journal Article, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: hae:3773320
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Sammlung öffnen ↗ A case of heterozygous Fabry's disease with a short PR interval and giant negative T waves. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1987-03-01PMID 3105563 · PMC1216430 · DOI 10.1136/hrt.57.3.296Publikationstyp: research-article, Journal Article, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: fabry:3105563
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba
Sammlung öffnen ↗ A case of improved hearing with cochlear implantation in Gaucher disease type 1. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2017-06-22PMID 28648811 · DOI 10.1016/j.anl.2017.05.013Publikationstyp: Journal Article, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: gaucher:28648811
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba
Sammlung öffnen ↗ A case of late onset cardiac amyloidosis with a new transthyretin variant (lysine 92). ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2001-02-01PMID 11230714 · DOI 10.1053/hupa.2001.22013Publikationstyp: Journal Article, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: fac:11230714
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba
Sammlung öffnen ↗ A case of latent heterozygous Fabry disease in a female living kidney donor candidate. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2020-07-25PMID 32712909 · PMC7829293 · DOI 10.1007/s13730-020-00510-9Publikationstyp: Journal Article, Case Reports, case-reportNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: fabry:32712909
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba
Sammlung öffnen ↗ A case of limb-girdle muscular dystrophy with serum anti-nuclear antibody which led to a mistaken diagnosis of polymyositis. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2002-09-01PMID 12412206Publikationstyp: Journal Article, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: duchenne:12412206
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba
Sammlung öffnen ↗ A case of manifesting carrier with DMD phenotype. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2009-01-01PMID 20369712 · DOI 10.14712/18059694.2016.125Publikationstyp: Journal Article, Case ReportsOriginalauszug anzeigen · cc by
A case of a 35-year old female with a history of proximal weakness in lower limbs and bulkiness of both calves manifesting before ten years of age was reported. Clinical findings were suggestive of muscular dystrophy. Genetic analysis using polymerase chain reaction (PCR), single strand conformation polymorphism (SSCP) and direct sequencing revealed several point mutations, which account for dystrophin dysfunction and DMD type pathogenesis.
Auszug in der Originalsprache. Anand A, Vinish M, Prabhakar S. · Lizenz: cc by. Für den vollständigen Kontext die Originalpublikation öffnen.
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Datensatz: duchenne:20369712
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba
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