20 angezeigte Datensätze · Seite 26 · Publikationszuordnung geprüft. Dieselbe Publikation kann in beiden Sammlungen vorkommen.
A case of McLeod syndrome with unusually severe myopathy. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1999-06-01PMID 10465497 · DOI 10.1016/s0022-510x(99)00108-2Publikationstyp: Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
Herkunft und Zuordnung
FindZebra
Datensatz: duchenne:10465497
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba
Sammlung öffnen ↗Nur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
Herkunft und Zuordnung
FindZebra
Datensatz: fabry:19876652
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba
Sammlung öffnen ↗Nur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
Herkunft und Zuordnung
FindZebra
Datensatz: gaucher:31844629
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba
Sammlung öffnen ↗Nur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
Herkunft und Zuordnung
FindZebra
Datensatz: fabry:20148840
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba
Sammlung öffnen ↗Nur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
Herkunft und Zuordnung
FindZebra
Datensatz: gaucher:1672707
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba
Sammlung öffnen ↗Nur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
Herkunft und Zuordnung
PMOA-TTS
Datensatz: PMC10008920
Quellenstand: 01b59ac92489cd65efef92899d2e53b9ffe80327
Sammlung öffnen ↗Nur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
Herkunft und Zuordnung
FindZebra
Datensatz: duchenne:27535714
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba
Sammlung öffnen ↗Nur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
Herkunft und Zuordnung
PMOA-TTS
Datensatz: PMC10006502
Quellenstand: 01b59ac92489cd65efef92899d2e53b9ffe80327
Sammlung öffnen ↗Nur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
Herkunft und Zuordnung
FindZebra
Datensatz: fabry:10828639
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba
Sammlung öffnen ↗Nur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
Herkunft und Zuordnung
FindZebra
Datensatz: gaucher:27429014
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba
Sammlung öffnen ↗Nur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
Herkunft und Zuordnung
FindZebra
Datensatz: hae:27826968
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba
Sammlung öffnen ↗Nur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
Herkunft und Zuordnung
FindZebra
Datensatz: gaucher:8972767
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba
Sammlung öffnen ↗Nur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
Herkunft und Zuordnung
FindZebra
Datensatz: fac:33087007
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba
Sammlung öffnen ↗Nur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
Herkunft und Zuordnung
FindZebra
Datensatz: duchenne:19339795
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba
Sammlung öffnen ↗Nur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
Herkunft und Zuordnung
FindZebra
Datensatz: fac:33442642
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba
Sammlung öffnen ↗Nur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
Herkunft und Zuordnung
FindZebra
Datensatz: hae:34434309
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba
Sammlung öffnen ↗Nur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
Herkunft und Zuordnung
FindZebra
Datensatz: duchenne:27930565
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba
Sammlung öffnen ↗Originalauszug anzeigen · cc by
Becker muscular dystrophy (BMD), a genetic disorder of X-linked recessive inheritance, typically presents with gradually progressive muscle weakness. The condition is caused by mutations of Dystrophin gene located at Xp21.2. Epilepsy is an infrequent manifestation of BMD, while cases of BMD with dysgnosia are extremely rare.
We describe a 9-year-old boy with BMD, who presented with epilepsy and dysgnosia. Serum creatine kinase level was markedly elevated (3665 U/L). Wechsler intelligence tests showed a low intelligence quotient (IQ = 65). Electromyogram showed slight myogenic changes and skeletal muscle biopsy revealed muscular dystrophy. Immunohistochemical staining showed partial positivity of sarcolemma for dystrophin-N. Multiplex ligation-dependent probe amplification revealed a duplication mutation in exons 37-44 in the Dystrophin gene.
The present case report helps to better understand the clinical and genetic features of BMD.
Auszug in der Originalsprache. Miao J, Feng JC, Zhu D, Yu XF. · Lizenz: cc by. Für den vollständigen Kontext die Originalpublikation öffnen.
Herkunft und Zuordnung
FindZebra
Datensatz: duchenne:27955624
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba
Sammlung öffnen ↗Nur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
Herkunft und Zuordnung
FindZebra
Datensatz: duchenne:31449615
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba
Sammlung öffnen ↗Originalauszug anzeigen · cc by
With recent improvements in healthcare, individuals with Duchenne muscular dystrophy (DMD) have prolonged life expectancy, and it is therefore vital to preserve their independence. Hand function plays a central role in maintaining independence in daily living. This requires sufficient grip force and the ability to modulate it with no substantially added effort. Individuals with DMD have low residual grip force and its modulation is challenging and fatiguing. To assist their hand function, we developed a novel dynamic hand orthosis called SymbiHand, where the user's hand motor intention is decoded by means of surface electromyography, enabling the control of an electrohydraulic pump for actuation. Mechanical work is transported using hydraulic transmission and flexible structures to redirect interaction forces, enhancing comfort by minimizing shear forces. This paper outlines SymbiHand's design and control, and a case study with an individual with DMD. Results show that SymbiHand increased the participant's maximum grasping force from 2.4 to 8 N. During a grasping force-tracking task, muscular activation was decreased by more than 40% without compromising task performance. These results suggest that SymbiHand has the potential to decrease muscular activation and increase grasping force for individuals with DMD, adding to the hand a total mass of no more than 241 g. Changes in mass distributions and an active thumb support are necessary for improved usability, in addition to larger-scale studies for generalizing its assistive potential.
Auszug in der Originalsprache. Bos RA, Nizamis K, Koopman BFJM, Herder JL, Sartori M, Plettenburg DH. · Lizenz: cc by. Für den vollständigen Kontext die Originalpublikation öffnen.
Herkunft und Zuordnung
FindZebra
Datensatz: duchenne:31825868
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba
Sammlung öffnen ↗