Fallbibliothek

Publizierte Fallberichte und weitere Publikationen aus FindZebra und PMOA-TTS mit überprüfter Zuordnung zur Originalquelle. Die Einträge zählen Publikationen und Datensätze, keine einzelnen Patientinnen und Patienten.„Publikationszuordnung geprüft“ bedeutet einen Abgleich bibliografischer Angaben. Es ist keine medizinische Prüfung der Aussagen oder Behandlungsempfehlung.Ungeklärte Zuordnungen und Einträge mit Korrekturhinweisen sind hier ausgeblendet. Originaltexte erscheinen nur bei dokumentierter Wiederverwendungslizenz; andere Treffer führen zur Publikation.

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20 angezeigte Datensätze · Seite 28 · Publikationszuordnung geprüft. Dieselbe Publikation kann in beiden Sammlungen vorkommen.

A female heterozygous patient with Fabry's disease with renal accumulation of trihexosylceramide detected with a monoclonal antibody. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1995-12-01PMID 7503071 · DOI 10.1016/0272-6386(95)90061-6Publikationstyp: Journal Article, Case Reports

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A freeze-fracture study of the plasma membrane of muscle fibres of a patient with chronic creatine kinase elevation suspected for malignant hyperthermia. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1979-07-01PMID 448400 · DOI 10.1097/00005072-197907000-00006Publikationstyp: Journal Article, Case Reports

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A further case of Gaucher's disease in a black Zimbabwean. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1989-12-01PMID 2485713Publikationstyp: Journal Article, Case Reports

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A G-to-A transition at the fifth position of intron-32 of the dystrophin gene inactivates a splice-donor site both in vivo and in vitro. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2005-07-01PMID 15979033 · DOI 10.1016/j.ymgme.2005.03.006Publikationstyp: Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article, Case Reports

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A genealogical and clinical study of the phenotypical variation within the Swedish transthyretin His88Arg (p. His108Arg) amyloidosis family. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2015-02-24PMID 25721874 · DOI 10.1016/j.ejmg.2015.02.005Publikationstyp: Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article, Case Reports

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A germline or de novo mutation in two families with Gaucher disease: implications for recessive disorders. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2012-06-20PMID 22713811 · PMC3522207 · DOI 10.1038/ejhg.2012.105Publikationstyp: Research Support, N.I.H., Intramural, brief-report, Journal Article, Case Reports

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A glucocerebrosidase fusion gene in Gaucher disease. Implications for the molecular anatomy, pathogenesis, and diagnosis of this disorder. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1990-01-01PMID 2295698 · PMC296408 · DOI 10.1172/jci114415Publikationstyp: Research Support, U.S. Gov't, P.H.S., Research Support, Non-U.S. Gov't, research-article, Journal Article, Case Reports

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A heterozygous female with Fabry disease due to a novel α-galactosidase A mutation exhibits a unique synaptopodin distribution in vacuolated podocytes. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2015-05-01PMID 25295576 · DOI 10.5414/cn108317Publikationstyp: Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article, Case Reports

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A histochemical and electron microscopic study of skeletal and cardiac muscle from a Fabry disease patient and carrier. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1995-01-01PMID 8525810 · DOI 10.1007/bf00296520Publikationstyp: Journal Article, Case Reports

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A homologue of dystrophin is expressed at the blood vessel membrane of DMD and BMD patients: immunological evidence. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1992-02-01PMID 1564523 · DOI 10.1016/0022-510x(92)90294-uPublikationstyp: Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article, Case Reports

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A Japanese family with two types of muscular dystrophy: DNA analysis and the dystrophin test. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1991-07-01PMID 1875028 · DOI 10.1177/088307389100600309Publikationstyp: Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article, Case Reports

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A Japanese Patient with Gaucher Disease Treated with the Oral Drug Eliglustat as Substrate Reducing Therapy. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2021-09-28PMID 34720832 · PMC8543309 · DOI 10.1159/000519005Publikationstyp: Journal Article, Case Reports, case-report

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A large heterozygous deletion including the entire C1 inhibitor gene in a sporadic case of hereditary angio-oedema. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2011-07-25PMID 21790735 · DOI 10.1111/j.1365-2230.2011.04138.xPublikationstyp: Journal Article, Case Reports

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A large leiomyoma of the round ligament: a case description and literature analysis. ↗PMOA-TTS · Publikationszuordnung geprüft · 2023-01-10PMID 36915329 · PMC10006156 · DOI 10.21037/qims-22-311Publikationstyp: letter, Journal Article

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Datensatz: PMC10006156
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A late-onset male Fabry disease patient with somatic mosaicism of a classical GLA mutation: a case report. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2020-09-27PMID 33040545 · DOI 10.21037/apm-19-635Publikationstyp: Journal Article, Case Reports

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A linkage study of Emery-Dreifuss muscular dystrophy. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1986-12-01PMID 3466853 · DOI 10.1007/bf00280495Publikationstyp: Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article, Case Reports

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A male Fabry disease patient treated with intravenous thrombolysis for acute ischemic stroke. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2014-10-28PMID 25439755 · DOI 10.1016/j.jocn.2014.07.021Publikationstyp: Journal Article, Case Reports

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A manifesting carrier of Duchenne muscular dystrophy with severe myocardial symptoms. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1990-12-01PMID 2074451 · DOI 10.1007/bf00314767Publikationstyp: Journal Article, Case Reports

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A missed diagnosis of retrocaval ureter; case report and review of the literature. ↗PMOA-TTS · Publikationszuordnung geprüft · 2023-02-27PMID 36915706 · PMC10006511 · DOI 10.1016/j.eucr.2023.102364Publikationstyp: Journal Article, Case Reports, case-report

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Datensatz: PMC10006511
Quellenstand: 01b59ac92489cd65efef92899d2e53b9ffe80327

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A missense mutation in the dystrophin gene in a Duchenne muscular dystrophy patient. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1993-08-01PMID 8401582 · DOI 10.1038/ng0893-357Publikationstyp: Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article, Case Reports

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