20 angezeigte Datensätze · Seite 30 · Publikationszuordnung geprüft. Dieselbe Publikation kann in beiden Sammlungen vorkommen.
A new transthyretin variant (Ser 24) associated with familial amyloid polyneuropathy. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1995-04-01PMID 7643356 · PMC1050375 · DOI 10.1136/jmg.32.4.279Publikationstyp: Research Support, U.S. Gov't, P.H.S., Research Support, Non-U.S. Gov't, research-article, Research Support, U.S. Gov't, Non-P.H.S., Journal Article, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Sammlung öffnen ↗ A new transthyretin variant (Ser23Asn) associated with familial amyloidosis in a Portuguese patient. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1999-06-01PMID 10439117 · DOI 10.3109/13506129909007311Publikationstyp: Research Support, U.S. Gov't, P.H.S., Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Sammlung öffnen ↗ A new variant neuropathic type of Gaucher's disease characterized by hydrocephalus, corneal opacities, deformed toes, and fibrous thickening of spleen and liver capsules. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2001-01-01PMID 11148530 · DOI 10.1067/mpd.2001.109789Publikationstyp: Journal Article, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Sammlung öffnen ↗ A nonsense mutation (R220X) in the alpha-galactosidase A gene causes typical Fabry disease in both genders. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2004-03-01PMID 15077869 · DOI 10.5414/cnp61185Publikationstyp: Review, Journal Article, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Sammlung öffnen ↗ A nonsense mutation-created intraexonic splice site is active in the lymphocytes, but not in the skeletal muscle of a DMD patient. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2006-09-26PMID 17024373 · DOI 10.1007/s00439-006-0241-yPublikationstyp: Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Sammlung öffnen ↗ A novel A97P amino acid substitution in alpha-galactosidase A leads to a classical Fabry disease with cardiac manifestations. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2002-09-01PMID 12207598 · DOI 10.1046/j.1365-2133.2002.04902.xPublikationstyp: Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Sammlung öffnen ↗ A novel alpha-galactosidase a mutant (M42L) identified in a renal variant of Fabry disease. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2004-11-01PMID 15492942 · DOI 10.1016/s0272-6386(04)01094-7Publikationstyp: Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Sammlung öffnen ↗ A novel association between angiokeratoma corporis diffusum and acid sphingomyelinase deficiency. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2019-10-02PMID 31576605 · DOI 10.1111/pde.13889Publikationstyp: Journal Article, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: fabry:31576605
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Sammlung öffnen ↗ A novel ATTR L32V mutation causes familial amyloid polyneuropathy in a Bolivian family. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2017-07-27PMID 28646538 · DOI 10.1111/jns.12227Publikationstyp: Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: fac:28646538
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Sammlung öffnen ↗ A novel canine model for Duchenne muscular dystrophy (DMD): single nucleotide deletion in DMD gene exon 20. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2018-05-29PMID 29843823 · PMC5975675 · DOI 10.1186/s13395-018-0162-1Publikationstyp: Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article, Case Reports, case-reportOriginalauszug anzeigen · cc by
Boys with Duchenne muscular dystrophy (DMD) have DMD gene mutations, with associated loss of the dystrophin protein and progressive muscle degeneration and weakness. Corticosteroids and palliative support are currently the best treatment options. The long-term benefits of recently approved compounds such as eteplirsen and ataluren remain to be seen. Dogs with naturally occurring dystrophinopathies show progressive disease akin to that of DMD. Accordingly, canine DMD models are useful for studies of pathogenesis and preclinical therapy development. A dystrophin-deficient, male border collie dog was evaluated at the age of 5 months for progressive muscle weakness and dysphagia.
Dramatically increased serum creatine kinase levels (41,520 U/L; normal range 59-895 U/L) were seen on a biochemistry panel. Histopathologic changes characteristic of dystrophinopathy were seen. Dystrophin was absent in the skeletal muscle on immunofluorescence microscopy and western blot. Whole genome sequencing, polymerase chain reaction, and Sanger sequencing revealed a frameshift, single nucleotide deletion in canine DMD exon 20, position 27,626,466 (c.2841delT mRNA), resulting in a stop codon six nucleotides downstream. Semen was archived for future line perpetuation.
This spontaneous canine dystrophinopathy occurred due to a novel mutation in the minor DMD mutation hotspot (between exons 2 through 20). Perpetuating this line could allow for preclinical testing of genetic therapies targeted to this area of the DMD gene.
Auszug in der Originalsprache. Mata López S, Hammond JJ, Rigsby MB, Balog-Alvarez CJ, Kornegay JN, Nghiem PP. · Lizenz: cc by. Für den vollständigen Kontext die Originalpublikation öffnen.
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Datensatz: duchenne:29843823
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Sammlung öffnen ↗ A novel complex allele and two new point mutations in type 2 (acute neuronopathic) Gaucher disease. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1998-12-01PMID 9851895 · DOI 10.1006/bcmd.1998.0210Publikationstyp: Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Sammlung öffnen ↗ A novel cryptic exon identified in the 3' region of intron 2 of the human dystrophin gene. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2005-08-30PMID 16133659 · DOI 10.1007/s10038-005-0272-6Publikationstyp: Comparative Study, Research Support, Non-U.S. Gov't, Journal Article, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: duchenne:16133659
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Sammlung öffnen ↗ A novel DMD intronic alteration: a potentially disease-causing variant of an intermediate muscular dystrophy phenotype. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2021-06-30PMID 34355126 · PMC8290513 · DOI 10.36185/2532-1900-048Publikationstyp: Journal Article, Case Reports, case-reportNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: duchenne:34355126
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Sammlung öffnen ↗ A novel donor splice site mutation in the C1 inhibitor gene of a patient with type I hereditary angioneurotic edema. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1998-05-01PMID 9579556 · DOI 10.1046/j.1523-1747.1998.00170.xPublikationstyp: Journal Article, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: hae:9579556
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Sammlung öffnen ↗ A novel dystrophin deletion mutation in a becker muscular dystrophy patient with early-onset dilated cardiomyopathy. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2014-05-06PMID 24996370 · DOI 10.1016/j.cjca.2014.05.002Publikationstyp: Journal Article, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: duchenne:24996370
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba
Sammlung öffnen ↗ A Novel Frameshift Mutation of Galactosidase-alpha in Fabry Disease Restricted to Dermatologic Manifestations. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2013-02-14PMID 23467435 · PMC3582937 · DOI 10.5021/ad.2013.25.1.95Publikationstyp: Journal Article, Case Reports, case-reportNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: fabry:23467435
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Sammlung öffnen ↗ A Novel Functional Missense Mutation p.T219A in Type 1 Gaucher's Disease. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2016-05-01PMID 27098793 · PMC4852675 · DOI 10.4103/0366-6999.180523Publikationstyp: Research Support, Non-U.S. Gov't, research-article, Journal Article, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: gaucher:27098793
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Sammlung öffnen ↗ A novel genotype c.1228C>G/c.1448C-1498C (L371V/Rec-NciI) in a 3-year-old child with type 1 Gaucher disease. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2008-01-01PMID 19029690 · DOI 10.1007/bf03195642Publikationstyp: Journal Article, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: gaucher:19029690
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