20 angezeigte Datensätze · Seite 8 · Publikationszuordnung geprüft. Dieselbe Publikation kann in beiden Sammlungen vorkommen.
[Danazol treatment of hereditary angioneurotic oedema (author's transl)]. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1979-09-01PMID 477537 · DOI 10.1055/s-0028-1129082Publikationstyp: Journal Article, English Abstract, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: hae:477537
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Sammlung öffnen ↗ [Delayed onset malignant hyperthermia after a closure of ventricular septal defect]. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2005-03-01PMID 15776737Publikationstyp: Journal Article, English Abstract, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: duchenne:15776737
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Sammlung öffnen ↗ [Description of a new mutation in a female patient with Fabry disease]. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2011-10-01PMID 22118130 · DOI 10.1016/s0870-2551(11)70027-0Publikationstyp: Journal Article, English Abstract, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: fabry:22118130
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Sammlung öffnen ↗ [Detecting carriers of a deletion in the dystrophin gene in families with a single case of Duchenne/Becker muscular dystrophy]. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1999-11-01PMID 10791028Publikationstyp: Journal Article, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: duchenne:10791028
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Sammlung öffnen ↗ [Detection of micro mutation in dystrophin gene of DMD female carrier]. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2004-06-01PMID 15283161Publikationstyp: Journal Article, English Abstract, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: duchenne:15283161
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Sammlung öffnen ↗ [Developmental disorders in young children with Duchenne's muscular dystrophy: implications for diagnosis and treatment]. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1989-12-01PMID 2482550Publikationstyp: Journal Article, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: duchenne:2482550
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Sammlung öffnen ↗ [Diagnosis and treatment of hereditary angioedema: clinical illustration and brief literature review]. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2014-10-01PMID 25796748Publikationstyp: Review, Journal Article, English Abstract, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: hae:25796748
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Sammlung öffnen ↗ [Diagnosis of a patient with adjacent gene deletion syndrome with DMD complete deletion type of Duchenne muscular dystrophy]. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2021-09-01PMID 34487533 · DOI 10.3760/cma.j.cn511374-20200324-00196Publikationstyp: Journal Article, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: duchenne:34487533
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Sammlung öffnen ↗ [Diagnosis of Fabry disease: usefulness of the clinical investigation]. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2010-12-01PMID 21211670 · DOI 10.1016/s0248-8663(10)70018-7Publikationstyp: Journal Article, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: fabry:21211670
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Sammlung öffnen ↗ [Diagnosis of hereditary angioedema after thirty years of clinical manifestations]. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2021-07-01PMID 34634851 · DOI 10.29262/ram.v68i3.874Publikationstyp: Journal Article, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: hae:34634851
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Sammlung öffnen ↗ [Diagnostic difficulties in Gaucher disease: report of two cases]. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1998-10-01PMID 10335043Publikationstyp: Journal Article, English Abstract, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: gaucher:10335043
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Sammlung öffnen ↗ [Diagnostic image (215). A woman with abdominal pain and hepatosplenomegaly]. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2004-11-01PMID 15584542Publikationstyp: Journal Article, English Abstract, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: gaucher:15584542
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Sammlung öffnen ↗ [Diagnostic problems in a 17-year-old patient with gastrointestinal manifestations of Fabry disease]. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2011-01-01PMID 21786514Publikationstyp: Journal Article, English Abstract, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: fabry:21786514
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba
Sammlung öffnen ↗ [Diagnostic problems of congenital muscular dystrophies in children]. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1995-01-01PMID 7624173Publikationstyp: Journal Article, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: duchenne:7624173
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba
Sammlung öffnen ↗ [Difficult transitions from paediatric to adult care in type 1 Gaucher disease]. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2010-12-30PMID 21194904 · DOI 10.1016/j.arcped.2010.11.013Publikationstyp: Journal Article, English Abstract, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: gaucher:21194904
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba
Sammlung öffnen ↗ [Difficulties in the diagnosis of Gaucher's disease]. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 1991-03-01PMID 1893431Publikationstyp: Journal Article, English Abstract, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: gaucher:1893431
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba
Sammlung öffnen ↗ [Diffuse hyperkeratotic papules of the lower abdomen and genital region in a 38-year old male patient]. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2020-06-01PMID 32367302 · DOI 10.1007/s00108-020-00793-1Publikationstyp: Journal Article, Case ReportsOriginalauszug anzeigen · cc by
A patient with diffuse angiokeratomas of the lower abdomen and genital region was diagnosed with Fabry disease on the basis of genetic testing. Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease that can affect several organ systems including the heart or kidneys, resulting in reduced median survival. Pathogenetically, Fabry disease leads to a deficiency of the lysosomal enzyme α‑galactosidase A (α-GAL A). Treatment options include lifelong enzyme replacement therapy or chaperone therapy.
Auszug in der Originalsprache. Kuntz T, Mitrakos G, Koushk-Jalali B, Oellig F, Eismann L, Tigges C, Kreuter A. · Lizenz: cc by. Für den vollständigen Kontext die Originalpublikation öffnen.
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Datensatz: fabry:32367302
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba
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Datensatz: hae:9499956
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba
Sammlung öffnen ↗ [Dilated cardiomyopathy and lipid-lowering drug muscle toxicity revealing late-onset Becker's disease]. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2005-10-04PMID 16236395 · DOI 10.1016/j.revmed.2005.08.012Publikationstyp: Journal Article, English Abstract, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: duchenne:16236395
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba
Sammlung öffnen ↗ [Duchenne Muscle Dystrophy Caused Bronchial Obstruction]. ↗FindZebra · Publikationszuordnung geprüft · 2017-04-01PMID 28428530Publikationstyp: Journal Article, Case ReportsNur Publikationshinweis. Kein zur Wiederverwendung freigegebener Textauszug in HealthOS.
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Datensatz: duchenne:28428530
Quellenstand: f262dbc3a1d234f500d9173f9ebf8d19996b03ba
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