Symptom
Abnormal circulating enzyme concentration or activity
Begriffsbeziehungen
Oberbegriffe
Unterbegriffe 40 von 51
- Abnormality of Krebs cycle metabolism
- Aldehyde oxidase deficiency
- Reduced orotidine 5-prime phosphate decarboxylase level
- Reduced glutathione synthetase level
- Niedrige Cholesterin-Veresterungsrate
- Propionyl-CoA carboxylase deficiency
- Reduced xanthine dehydrogenase level
- Decreased glucosephosphate isomerase level
- Reduced circulating 4-Hydroxyphenylpyruvate dioxygenase activity
- Sulfite oxidase deficiency
- Abnormal glycosidase enzyme activity
- Reduced dihydropyrimidine dehydrogenase level
- Reduced level of N-acetylglucosaminyltransferase II
- Decreased beta-glucocerebrosidase level
- Abnormality of superoxide metabolism
- Anomalie des alkalischen Phosphatasespiegels
- Reduced phenylalanine hydroxylase level
- Abnormal circulating aldolase concentration
- Reduced circulating catalase activity
- Decreased small intestinal mucosa lactase level
- Reduced lysosomal acid lipase activity
- Elevated total serum tryptase
- Abnormal phosphoribosylpyrophosphate synthetase level
- Abnormal circulating lipoprotein lipase concentration
- Decreased mucosal sucrase-isomaltase activity
- Reduced beta-hexosaminidase B activity
- Decreased acid ceramidase activity
- Abnormal iduronate sulfatase concentration
- Decreased acid sphingomyelinase activity
- Abnormal gamma-glutamyltransferase level
- Reduced peroxisomal glutaryl-CoA oxidase activity
- Abnormal circulating beta-mannosidase activity
- Abnormal circulating alpha-L-fucosidase activity
- Decreased alpha-galactosidase A activity
- Decreased circulating acid maltase activity
- Reduced circulating 5-oxoprolinase activity
- Abnorme zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration
- Decreased 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase level
- Abnormal circulating biotinidase concentration
- Abnormal circulating hepatic transaminase concentration
Externe Kennungen
- HPO HP:0012379Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-09-01 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
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Herkunft und Zuordnungen
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Artikel sind nach der stärksten zitierten Quellenart sortiert (Leitlinien zuerst, dann systematische Übersichten und Studien); „Wichtigste Quellen“ zeigt die in diesen Artikeln am häufigsten zitierten Quellen dieser Arten. Beides beschreibt die Quellenlage, nicht, ob einzelne Aussagen belegt sind.