Symptom
Abnormal enzyme activity in cultured fibroblasts
Begriffsbeziehungen
Oberbegriffe
Unterbegriffe
- Reduced phytanic acid oxidase activity in cultured fibroblasts
- Reduced holocarboxylase synthetase activity in cultured fibroblasts
- Reduced mitochondrial acetyl-CoA acetyltransferase activity in cultured fibroblasts
- Reduced 3-methylcrotonyl CoA carboxylase activity in cultured fibroblasts
- Reduced isovaleryl CoA dehydrogenase activity in cultured fibroblasts
- Reduced glycerol kinase activity in cultured fibroblasts
- Reduced alpha-methylacyl-CoA racemase activity in cultured fibroblasts
- Verminderte 3-beta-Hydroxysteroid-delta-5-desaturase-Aktivität in kultivierten Fibroblasten
- Reduced HMG-CoA lyase activity in cultured fibroblasts
- Reduced methylmalonate semialdehyde dehydrogenase activity in cultured fibroblasts
- Reduced aspartoacylase activity in cultured fibroblasts
- Reduced malonyl-CoA decarboxylase activity in cultured fibroblasts
- Reduced cystathionine beta-synthase activity in cultured fibroblasts
- Reduced succinyl-CoA:3-oxoacid-CoA transferase activity in cultured fibroblasts
- Reduced sepiapterin reductase activity in cultured fibroblasts
- Reduced Inositol polyphosphate 5-phosphatase OCRL-1 activity in cultured fibroblasts
- Reduced phosphoenolpyruvate carboxykinase activity in cultured fibroblasts
- Reduced C27 3beta-HSD activity in cultured fibroblasts
- Reduced procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 activity in cultured fibroblasts
- Diminished alpha-ketoglutarate dehydrogenase activity in cultured fibroblasts
- Diminished sulfotransferase activity in cultured fibroblasts
- Diminished long-chain-enoyl-CoA hydratase activity in cultured fibroblasts
- Diminished acetyl-CoA C-acyltransferase activity in cultured fibroblasts
Externe Kennungen
- HPO HP:4000195Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-09-01 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
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Herkunft und Zuordnungen
Gezeigt werden gespeicherte Kennungen und Artikelbeziehungen, keine automatisch bestätigte klinische Gleichwertigkeit. Ober-, Unter- und verwandte Begriffe stammen aus dem MeSH-Thesaurus der U.S. National Library of Medicine. Die Recherchelinks führen zu Suchergebnissen, nicht zu geprüften Arzneimittel-Zuordnungen.
Artikel sind nach der stärksten zitierten Quellenart sortiert (Leitlinien zuerst, dann systematische Übersichten und Studien); „Wichtigste Quellen“ zeigt die in diesen Artikeln am häufigsten zitierten Quellen dieser Arten. Beides beschreibt die Quellenlage, nicht, ob einzelne Aussagen belegt sind.