Erkrankung
TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie
Synonyme
- Enzephalokardiomyopathie durch isolierten mitochondrialen Atmungskettendefekt im Komplex V
- Enzephalokardiomyopathie, mitochondriale, durch F1FO-ATPase-Mangel
- Mitochondriale Enzephalokardiomyopathie durch isolierten ATP-Synthase-Mangel
- TMEM70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy
Externe Kennungen
- ORPHANET 1194Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 614052Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
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Herkunft und Zuordnungen
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