Erkrankung
NANS-CDG
Synonyme
- SEMD Typ Geneviève
- SEMDG
- Kongenitale Glykosylierungsstörung durch N-Acetylneuraminsäure-9-phosphat-Synthase-Mangel
- Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève
Externe Kennungen
- ORPHANET 168454Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 610442Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
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Herkunft und Zuordnungen
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