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Erkrankung

NANS-CDG

Synonyme

  • SEMD Typ Geneviève
  • SEMDG
  • Kongenitale Glykosylierungsstörung durch N-Acetylneuraminsäure-9-phosphat-Synthase-Mangel
  • Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève

Externe Kennungen

  • ORPHANET 168454Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
  • OMIM 610442Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle

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Herkunft und Zuordnungen

Gezeigt werden gespeicherte Kennungen und Artikelbeziehungen, keine automatisch bestätigte klinische Gleichwertigkeit. Ober-, Unter- und verwandte Begriffe stammen aus dem MeSH-Thesaurus der U.S. National Library of Medicine. Die Recherchelinks führen zu Suchergebnissen, nicht zu geprüften Arzneimittel-Zuordnungen.

Artikel sind nach der stärksten zitierten Quellenart sortiert (Leitlinien zuerst, dann systematische Übersichten und Studien); „Wichtigste Quellen“ zeigt die in diesen Artikeln am häufigsten zitierten Quellen dieser Arten. Beides beschreibt die Quellenlage, nicht, ob einzelne Aussagen belegt sind.