Erkrankung
Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel
Synonyme
- kEDS-PLOD1
- EDS VIA
- Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 6A
- Kyphoskoliotisches EDS durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel
- Lysyl-Hydroxylase-defizientes EDS
- Okulär-skoliotisches EDS
- Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome due to lysyl hydroxylase 1 deficiency
Externe Kennungen
- ORPHANET 1900Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 225400Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
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Herkunft und Zuordnungen
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