Erkrankung
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form
Synonyme
- CPT2, hepatokardiomuskuläre Form
- CPT2, schwere infantile Form
- CPTII, hepatokardiomuskuläre Form
- CPTII, schwere infantile Form
- Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, hepatokardiomuskuläre Form
- Carnitin-Palmitoyl-Transferase-Mangel Typ 2, hepatokardiomuskuläre Form
- Carnitin-Palmitoyl-Transferase-Mangel Typ 2, schwere infantile Form
- Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form
Externe Kennungen
- ORPHANET 228305Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 600649Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
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Herkunft und Zuordnungen
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