Erkrankung
Atypischer schwerer kombinierter Immundefekt durch partiellen RAG1-Mangel
Synonyme
- Leaky-SCID durch partiellen RAG1-Defekt
- Atypischer/Leaky-SCID mit partieller Rekombinationsaktivierung durch Gendefekt
- Atypical/leaky severe combined immunodeficiency due to partial RAG defect
Externe Kennungen
- ORPHANET 231154Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 609889Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
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Herkunft und Zuordnungen
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