Erkrankung
Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch FKBP22-Defizienz
Synonyme
- EDS mit progressiver Kyphoskoliose, Myopathie und Hörverlust
- EDS, kyphoskoliotischer Typ mit Hörverlust
- FKBP14-assoziiertes EDS
- FKBP22-defizienzes EDS
- Kyphoskoliotisches EDS durch FKBP22-Mangel
- kEDS-FKBP14
- Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome due to FKBP22 deficiency
Externe Kennungen
- ORPHANET 300179Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 614557Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
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Herkunft und Zuordnungen
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