Erkrankung
Pyridoxin-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
Synonyme
- Antiquitin-Defizienz
- Antiquitin-Mangel
- PD-DEE
- Pyridoxinabhängige Krämpfe (PDS)
- Vitamin B6-abhängige Anfälle
- Pyridoxine-dependent-developmental and epileptic encephalopathy
Externe Kennungen
- ORPHANET 3006Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 266100Engere Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 617290Engere Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
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Herkunft und Zuordnungen
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