Erkrankung
Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom
Synonyme
- Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ 5
- SPAX5
- Spastische Ataxie, autosomal-rezessive, Typ 5
- Spastische Ataxie-Neuropathie-Syndrom, AFG3L2-assoziiertes
- Early-onset spastic ataxia-myoclonic epilepsy-neuropathy syndrome
Externe Kennungen
- ORPHANET 313772Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 614487Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
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Herkunft und Zuordnungen
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