Erkrankung
Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3
Synonyme
- Del(5)(q31.3)
- Mikrodeletionssyndrom 5q31.3
- Monosomie 5q31.3
- Severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome due to 5q31.3 microdeletion
Externe Kennungen
- ORPHANET 314655Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
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Herkunft und Zuordnungen
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