Erkrankung
PGM1-CDG
Synonyme
- CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ 1t
- CDG-It
- CDG-Syndrom Typ It
- CDG1t
- Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ It
- Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ It
- Phosphoglukomutase-1-Mangel
Externe Kennungen
- ORPHANET 319646Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 614921Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
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Herkunft und Zuordnungen
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