Erkrankung
Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie
Synonyme
- CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iu
- CDG-Iu
- CDG-Syndrom Typ Iu
- CDG1U
- CMD mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie
- DPM2-CDG
- Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Iu
- Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iu
- Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy
Externe Kennungen
- ORPHANET 329178Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 615042Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
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Herkunft und Zuordnungen
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