Erkrankung
Neutropenie, kongenitale schwere, durch G6PC3-Mangel
Synonyme
- Neutropenie, kongenitale schwere, 4
- SCN durch G6PC3-Mangel
- SCN4
- Schwere kongenitale Neutropenie aufgrund eines Mangels der katalytischen Glukose-6-Phosphatase-Untereinheit 3
- Schwere kongenitale Neutropenie-pulmonale Hypertension-uperfizielle venöse Angiektasie-Syndrom
Externe Kennungen
- ORPHANET 331176Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 612541Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
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Herkunft und Zuordnungen
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