Erkrankung
BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
Synonyme
- BICD2-assoziierte autosomal dominante spinale Muskelatrophie mit vorwiegender Beinbeteiligung Typ 2
- SMALED2
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Externe Kennungen
- ORPHANET 363454Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 615290Engere Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 618291Engere Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
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Herkunft und Zuordnungen
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