Erkrankung
Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom
Synonyme
- Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale, durch PIGT-Mangel
- Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom durch PIGT-Mangel
- Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese durch PIGT-Mangel
- MCAHS Typ 3
- Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krämpfe-Syndrom Typ 3
- PIGT-CDG
- Intellectual disability-seizures-hypophosphatasia-ophthalmic-skeletal anomalies syndrome
Externe Kennungen
- ORPHANET 369837Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 615398Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
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Herkunft und Zuordnungen
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