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Erkrankung

Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel

Synonyme

  • CBS-defiziente HCU
  • Cystathionin-beta-Synthase-Mangel
  • Homocystinurie durch CBS-Defizienz
  • Klassische Homocystinurie
  • Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency

Externe Kennungen

  • ORPHANET 394Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
  • OMIM 236200Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle

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Herkunft und Zuordnungen

Gezeigt werden gespeicherte Kennungen und Artikelbeziehungen, keine automatisch bestätigte klinische Gleichwertigkeit. Ober-, Unter- und verwandte Begriffe stammen aus dem MeSH-Thesaurus der U.S. National Library of Medicine. Die Recherchelinks führen zu Suchergebnissen, nicht zu geprüften Arzneimittel-Zuordnungen.

Artikel sind nach der stärksten zitierten Quellenart sortiert (Leitlinien zuerst, dann systematische Übersichten und Studien); „Wichtigste Quellen“ zeigt die in diesen Artikeln am häufigsten zitierten Quellen dieser Arten. Beides beschreibt die Quellenlage, nicht, ob einzelne Aussagen belegt sind.