Erkrankung
Intelligenzminderung-Augenanomalien-Mikrozephalie-periphere Spastik-Syndrom
Synonyme
- CTNNB1-NDD
- CTNNB1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung
- NEDSDV
- Neurologische Entwicklungsstörung mit spastischer Diplegie und Sehstörungen
- Intellectual disability-eye abnormalities-microcephaly-peripheral spasticity syndrome
Externe Kennungen
- ORPHANET 404473Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 615075Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
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Herkunft und Zuordnungen
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