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Erkrankung

PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom

Synonyme

  • Yuan-Harel-Lupski-Syndrom
  • Dup(17)(p11.2p12)
  • Mikroduplikationssyndrom 17p11.2p12
  • Trisomie 17p11.2-p12
  • Trisomie 17p11.2p12
  • PMP22-RAI1 contiguous gene duplication syndrome

Externe Kennungen

  • ORPHANET 477817Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
  • OMIM 616652Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle

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Herkunft und Zuordnungen

Gezeigt werden gespeicherte Kennungen und Artikelbeziehungen, keine automatisch bestätigte klinische Gleichwertigkeit. Ober-, Unter- und verwandte Begriffe stammen aus dem MeSH-Thesaurus der U.S. National Library of Medicine. Die Recherchelinks führen zu Suchergebnissen, nicht zu geprüften Arzneimittel-Zuordnungen.

Artikel sind nach der stärksten zitierten Quellenart sortiert (Leitlinien zuerst, dann systematische Übersichten und Studien); „Wichtigste Quellen“ zeigt die in diesen Artikeln am häufigsten zitierten Quellen dieser Arten. Beides beschreibt die Quellenlage, nicht, ob einzelne Aussagen belegt sind.