Erkrankung
Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Synonyme
- EXTL3-assoziiertes neuro-immuno-skelettales Dysplasie-Syndrom
- Neuroimmune Skelettdysplasie durch EXTL3-Defekt
- Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Externe Kennungen
- ORPHANET 508533Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 617425Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
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Herkunft und Zuordnungen
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