Erkrankung
Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert
Synonyme
- B3GALT6-CDG
- B3GALT6-assoziiertes spEDS
- Beta3GalT6-defizientes EDS
- Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ 2
- spEDS-B3GALT6
- B3GALT6-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome
Externe Kennungen
- ORPHANET 536467Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
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Herkunft und Zuordnungen
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