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Erkrankung

PUM1-assoziiertes Syndrom der Entwicklungsstörung, Ataxie und Krampfanfälle

Synonyme

  • Ataxie, spinozerebelläre, Typ 47
  • PADDAS-Syndrom
  • PUM1-assoziierte Entwicklungsstörung mit Ataxie und Krampfanfällen
  • SCA47

Externe Kennungen

  • ORPHANET 589515Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
  • OMIM 620719Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle

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Herkunft und Zuordnungen

Gezeigt werden gespeicherte Kennungen und Artikelbeziehungen, keine automatisch bestätigte klinische Gleichwertigkeit. Ober-, Unter- und verwandte Begriffe stammen aus dem MeSH-Thesaurus der U.S. National Library of Medicine. Die Recherchelinks führen zu Suchergebnissen, nicht zu geprüften Arzneimittel-Zuordnungen.

Artikel sind nach der stärksten zitierten Quellenart sortiert (Leitlinien zuerst, dann systematische Übersichten und Studien); „Wichtigste Quellen“ zeigt die in diesen Artikeln am häufigsten zitierten Quellen dieser Arten. Beides beschreibt die Quellenlage, nicht, ob einzelne Aussagen belegt sind.