Erkrankung
Kombinierter Immundefekt, autosomal-rezessiver, durch vollständigen IL6ST-Mangel
Synonyme
- AR-CID durch kompletten IL6ST-Mangel
- Autosomal-rezessiver kombinierter Immundefekt aufgrund eines vollständigen Mangels an Glykoprotein 130
- Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-rezessives, durch IL6ST-Defizienz
- Kombinierter Immundefekt durch vollständigen IL6ST-Defekt
Externe Kennungen
- ORPHANET 656283Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 619751Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
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Herkunft und Zuordnungen
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