Erkrankung
Erythrozytenaplasie-Mikrozephalie-Krampfanfälle-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Synonyme
- Keimbahn-p53-Aktivierungs-Syndrom
- Knochenmarkversagen-Syndrom durch TP53-GOF-Mutation
- BMFS durch gain-of-function-Mutation im TP53-Gen
- BMFS5
Externe Kennungen
- ORPHANET 726036Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 618165Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
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Herkunft und Zuordnungen
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