Erkrankung
B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom
Synonyme
- B4GALT7-CDG
- B4GALT7-abhängiges spondylodysplastisches EDS
- EDS mit Kleinwuchs und Extremitätenanomalien
- EDS, progeroider Typ
- EDS, progeroider Typ 1
- PDS
- Proteodermatansulfat-Biosynthesedefekt
- Xylosylprotein 4-beta-Galactosyltransferase-Mangel
- spEDS-B4GALT7
- B4GALT7-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome
Externe Kennungen
- ORPHANET 75496Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
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Herkunft und Zuordnungen
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