Erkrankung
Kelley-Seegmiller-Syndrom
Synonyme
- HPRT-Mangel, Grad I
- HPRT-Mangel, partieller
- Hyperurikämie, HPRT-abhängige
- Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-1-Mangel, partieller
- Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel, partieller
- Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency
Externe Kennungen
- ORPHANET 79233Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 300323Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
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Herkunft und Zuordnungen
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Artikel sind nach der stärksten zitierten Quellenart sortiert (Leitlinien zuerst, dann systematische Übersichten und Studien); „Wichtigste Quellen“ zeigt die in diesen Artikeln am häufigsten zitierten Quellen dieser Arten. Beides beschreibt die Quellenlage, nicht, ob einzelne Aussagen belegt sind.