Erkrankung
PMM2-CDG
Synonyme
- CDG1A
- Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ia
- Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ia
- Phosphomannomutase 2-Mangel
- CDG-Ia
- CDG-Syndrom Typ Ia
Externe Kennungen
- ORPHANET 79318Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 212065Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
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Herkunft und Zuordnungen
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