Erkrankung
Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt
Synonyme
- Achondroplasie mit Agammaglobulinämie vom Schweizer Typ
- Achondroplasie-SCID-Syndrom
- Achondroplasie-schwerer kombinierter Immundefekt-Syndrom
- Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und SCID
- Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency
Externe Kennungen
- ORPHANET 935Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 200900Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
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Herkunft und Zuordnungen
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