Erkrankung
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante
Synonyme
- DYT5a
- GTPCH1-defiziente DRD
- GTPCH1-defiziente dopa-responsive Dystonie
- Hereditäre progressive Dystonie mit tageszeitlicher Fluktuation
- Segawa-Syndrom, autosomal-dominantes
- Autosomal dominant dopa-responsive dystonia
Externe Kennungen
- ORPHANET 98808Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 128230Engere Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 619911Engere Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
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Herkunft und Zuordnungen
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