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Lokaler PubMed-Index · klinische Auswahl · 10 Treffer · ohne Datumssortierung

Gesucht nach: Johanson-Blizzard syndrome. Johanson-Blizzard-Syndrom → Johanson-Blizzard syndrome

Johanson-Blizzard syndrome. a new case with autopsy findings. ↗PMID 11693787 · 2001 · Genetic counseling (Geneva, Switzerland)

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PubMed-Spiegeldatei: pubmed26n0386.xml.gz
Indexstand dieses Datensatzes: 2026-10-02T09:26:52.837Z

Genetic basis and pancreatic biology of Johanson-Blizzard syndrome. ↗PMID 16632090 · 2006 · Endocrinology and metabolism clinics of North America

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PubMed-Spiegeldatei: pubmed26n0541.xml.gz
Indexstand dieses Datensatzes: 2026-10-02T09:35:26.765Z

Ocular manifestations of the Johanson-Blizzard syndrome. ↗PMID 19717322 · 2009 · Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus

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PubMed-Spiegeldatei: pubmed26n0637.xml.gz
Indexstand dieses Datensatzes: 2026-10-02T09:42:25.786Z

Eponym: Johanson-Blizzard syndrome. ↗PMID 20556422 · 2011 · European journal of pediatrics

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PubMed-Spiegeldatei: pubmed26n0663.xml.gz
Indexstand dieses Datensatzes: 2026-10-02T09:44:15.844Z

[Report of a case with Johanson-Blizzard syndrome and literatures review]. ↗PMID 21429315 · 2011 · Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics

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PubMed-Spiegeldatei: pubmed26n0689.xml.gz
Indexstand dieses Datensatzes: 2026-10-02T09:46:38.247Z

Mutations in the human UBR1 gene and the associated phenotypic spectrum. ↗PMID 24599544 · 2014 · Human mutation

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PubMed-Spiegeldatei: pubmed26n0787.xml.gz
Indexstand dieses Datensatzes: 2026-10-02T09:55:35.279Z

Oblique facial clefts in Johanson-Blizzard syndrome. ↗PMID 26989884 · 2016 · American journal of medical genetics. Part A

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PubMed-Spiegeldatei: pubmed26n0861.xml.gz
Indexstand dieses Datensatzes: 2026-10-02T10:03:29.540Z

Is a fatty pancreas a banal lesion? ↗PMID 27679730 · 2016 · Journal of ultrasonography

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PubMed-Spiegeldatei: pubmed26n0882.xml.gz
Indexstand dieses Datensatzes: 2026-10-02T10:05:49.984Z

Biallelic deletion in a minimal CAPN15 intron in siblings with a recognizable syndrome of congenital malformations and developmental delay. ↗PMID 33410501 · 2021 · Clinical genetics

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PubMed-Spiegeldatei: pubmed26n1065.xml.gz
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Glutamate metabolism disruption in Johanson-Blizzard syndrome: Insights from C. elegans ubr-1 model. ↗PMID 39912399 · 2025 · Journal of biosciences

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PubMed-Spiegeldatei: pubmed26n1676.xml.gz
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