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Lokaler PubMed-Index · klinische Auswahl · 20 Treffer · ohne Datumssortierung

Gesucht nach: Kabuki syndrome. Kabuki-Syndrom → Kabuki syndrome

Kabuki syndrome - report of six cases and review of the literature with emphasis on ocular features. ↗PMID 10779849 · 2000 · Ophthalmic genetics

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Niikawa-Kuroki (Kabuki) syndrome in two siblings. ↗PMID 11309542 · 2001 · Minerva pediatrica

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Congenital heart defects in Kabuki syndrome. ↗PMID 11343317 · 2001 · American journal of medical genetics

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Kabuki syndrome: a review study of three hundred patients. ↗PMID 12002156 · 2002 · Clinical dysmorphology

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Genetics and cardiac anomalies: the heart of the matter. ↗PMID 12019554 · 2002 · Indian journal of pediatrics

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Neonatal syndromes of polyendocrinopathy. ↗PMID 12092451 · 2002 · Endocrinology and metabolism clinics of North America

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Kabuki make-up syndrome: a review. ↗PMID 12561059 · 2003 · American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics

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Coloboma and other ophthalmologic anomalies in Kabuki syndrome: distinction from charge association. ↗PMID 14608645 · 2003 · American journal of medical genetics. Part A

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Unmasking Kabuki syndrome: chromosome 8p22-8p23.1 duplication revealed by comparative genomic hybridization and BAC-FISH. ↗PMID 14986831 · 2003 · Clinical genetics

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Growth, behavior, and clinical findings in 27 patients with Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome. ↗PMID 15108197 · 2004 · American journal of medical genetics. Part A

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Atypical findings in Kabuki syndrome: report of 8 patients in a series of 20 and review of the literature. ↗PMID 15266618 · 2004 · American journal of medical genetics. Part A

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Kabuki syndrome: a review. ↗PMID 15691356 · 2005 · Clinical genetics

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Failure to detect an 8p22-8p23.1 duplication in patients with Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome. ↗PMID 15770228 · 2005 · European journal of human genetics : EJHG

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Immune abnormalities are a frequent manifestation of Kabuki syndrome. ↗PMID 15887282 · 2005 · American journal of medical genetics. Part A

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The spectrum of congenital cardiac malformations encountered in six children with Kabuki syndrome. ↗PMID 16454874 · 2006 · Cardiology in the young

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Treatment of hip dislocation in Kabuki syndrome: a report of three hips in two patients. ↗PMID 17195795 · 2007 · Journal of pediatric orthopedics

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Kabuki syndrome: description of a 2-year old Roumanian boy and review of the literature. ↗PMID 17515307 · 2007 · Genetic counseling (Geneva, Switzerland)

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The C20orf133 gene is disrupted in a patient with Kabuki syndrome. ↗PMID 17586838 · 2007 · Journal of medical genetics

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Hyperinsulinism in developmental syndromes. ↗PMID 19293578 · 2009 · Endocrine development

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Developmental syndromes: growth hormone deficiency and treatment. ↗PMID 19293579 · 2009 · Endocrine development

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