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Schulmedizin
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Kaschin-Beck-Krankheit (M12.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kashin‑Beck‑Krankheit (KB) ist eine endemische chondropathische Erkrankung, die vorwiegend in ländlichen Regionen Asiens vorkommt. Die Prävalenz ist stark regional begrenzt und korreliert mit Umweltfaktoren wie Selenarmangel und …
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Hypermobilitätssyndrom (M24.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hypermobilitätssyndrom bezeichnet eine ausgeprägte Gelenkbeweglichkeit, die häufig mit einer generellen Bindegewebsschwäche einhergeht und sich als polysymptomatische Erkrankung manifestieren kann. Die Prävalenz variiert stark je nach …
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Gelenkerguss (ICD‑10 M25.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein Gelenkerguss bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit im Gelenkspalt, häufig als Reaktion auf entzündliche, traumatische oder degenerative Prozesse. Epidemiologisch tritt er bei allen Altersgruppen auf, wobei eine höhere …
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Zervikalsyndrom (M50.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Zervikalsyndrom bezeichnet ein Bündel von Beschwerden im Bereich der Halswirbelsäule, die häufig mit Nacken‑ und Kopfschmerzen sowie ausstrahlenden Schmerzen in die oberen Extremitäten assoziiert sind. Epidemiologische Daten aus …
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Nicht ossifizierendes Fibrom (M89.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das nicht ossifizierende Fibrom (NOF) ist ein gutartiger, meist asymptomatischer Knochentumor, der vorwiegend im metaphysären Bereich langer Röhrenknochen bei Kindern und Jugendlichen auftritt. Es handelt sich um die häufigste benigne …
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Refluxnephropathie (N11.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Refluxnephropathie bezeichnet die Schädigung des Nierenparenchyms infolge eines vesikoureteralen Refluxes (VUR). Sie tritt vorwiegend im Kindesalter auf und kann zu chronischer Nierenerkrankung führen. Die Prävalenz von VUR liegt in …
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Hydrosalpinx (N70.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hydrosalpinx bezeichnet die distale Dilatation einer oder beider Eileiter durch Flüssigkeitsansammlung, meist infolge von chronischer Entzündung oder tubarer Obstruktion. Die Prävalenz liegt bei Frauen im reproduktionsfähigen Alter …
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Truncus arteriosus communis Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Truncus arteriosus communis ist ein seltener angeborener Herzfehler, bei dem ein einzelner großer arterieller Ausgang aus dem rechten Ventrikel entsteht und sowohl die pulmonale als auch die systemische Zirkulation versorgt. Die …
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Kongenitale Herzklappenfehler (ICD‑10 Q22) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Herzklappenfehler umfassen sowohl angeborene als auch erworbene Störungen der Herzklappenstruktur und -funktion. Sie gehören zu den häufigsten kardiovaskulären Erkrankungen im mittleren und höheren Lebensalter und sind ein relevanter …
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Pulmonalstenose bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Pulmonalstenose bezeichnet eine angeborene oder erworbene Verengung der Ausflussbahn des rechten Ventrikels, die den Blutstrom vom rechten Herzen zur Lungenarterie behindert. Sie zählt zu den häufigen konnatalen Herzfehlern und ist …
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Pulmonalklappeninsuffizienz bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pulmonalklappeninsuffizienz bezeichnet das Unvermögen der Pulmonalklappe, während der Systole einen adäquaten Rückfluss von Blut aus der Lungenarterie in den rechten Ventrikel zu verhindern. Isolierte Formen dieser Insuffizienz sind selten …
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Trikuspidalatresie (Q22.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trikuspidalatresie ist ein kongenitaler Herzfehler, bei dem die Trikuspidalklappe nicht ausgebildet ist, wodurch kein Blut vom rechten Vorhof in den rechten Ventrikel gelangt. Der Befund wurde bereits in frühen Röntgenaufnahmen beschrieben …
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Angeborene Aortenstenose (ICD‑10 Q23.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die angeborene Aortenstenose ist ein struktureller Defekt der Aortenklappe oder des unmittelbar proximalen Aortensegments, der bereits bei Geburt vorhanden ist. Sie zählt zu den häufigsten angeborenen Herzfehlern und kann von einer …
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Mitralklappenstenose bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Die Mitralklappenstenose ist eine pathologische Verengung der Mitralklappe, die primär durch rheumatische Herzerkrankungen verursacht wird. Sie gehört zu den häufigsten erworbenen Herzklappenerkrankungen in Regionen mit hoher Prävalenz von …
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Herzektopie (Q24.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Herzektopie bezeichnet das Vorhandensein von Herzgewebe an einer anatomisch falschen Stelle, häufig im Rahmen komplexer Fehlbildungen wie dem Cantrell‑Syndrom oder isolierten Ektopien des Herzens. Die Prävalenz ist extrem niedrig; die …
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Aortenisthmusstenose im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Aortenisthmusstenose ist eine seltene angeborene Stenose des Aortenbogens, die sich im Übergangsbereich zwischen dem linken Unterarm und der Aorta descendens manifestiert. Sie tritt vorwiegend bei Neugeborenen auf und kann zu einer …
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Laryngomalazie bei Säuglingen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Laryngomalazie bezeichnet eine strukturelle Instabilität der supraglottischen Atemwegshilfen, die zu einer dynamischen Obstruktion während des Einatmens führt. Sie ist die häufigste Ursache für inspiratorische Stridor bei Säuglingen, kann …
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Lippen‑Kieferspalte (Q35) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Lippen‑Kieferspalte (LKS) ist ein angeborener Fehlbildungsbereich, der die Lippe, den Gaumen oder beide Strukturen betreffen kann. Sie entsteht bereits im vierten bis siebten Schwangerschaftswoche durch eine Störung der Fusion von …
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Tracheo‑ösophageale Fistel (Q39.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die tracheo‑ösophageale Fistel (TEF) ist eine pathologische Verbindung zwischen Trachea und Ösophagus, die sowohl angeboren als auch erworben auftreten kann. In den vorliegenden Quellen wird der Fokus auf erworbene TEF gelegt, insbesondere …
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Tracheoösophageale Fistel (Q39.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die tracheo‑ösophageale Fistel (TEF) ist eine pathologische Verbindung zwischen Luftröhre und Ösophagus. Sie tritt vorwiegend als iatrogene Komplikation bei langdauernder Intubation oder mechanischer Beatmung auf, kann aber auch im Rahmen …
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Pancreas divisum bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Pancreas divisum ist die häufigste angeborene Anomalie der Pankreasdrüsengänge, bei der die ventrale und dorsale Gallenwege nicht miteinander verschmelzen. Die Prävalenz liegt in autopsiebasierten Studien zwischen 5 % und 10 %. Klinisch …
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Uterus septus Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Der Uterus septus (septaler Uterus) ist eine kongenitale Fehlbildung der Müller‑Gänge, bei der ein fibromuskuläres Septum die uterine Kavität teilweise oder vollständig teilt. Die Prävalenz liegt im reproduktiven Alter bei etwa 0,2 % bis 3 …
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Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (Q51.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (MRKH) ist eine kongenitale Fehlbildung des weiblichen Genitaltraktes, gekennzeichnet durch das Fehlen oder die Unterentwicklung der Vagina und der Gebärmutter bei ansonsten normaler sekundärer …
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Hymenalatresie (Q52.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Hymenalatresie bezeichnet das angeborene Fehlen einer durchgängigen Vaginalhymenmembran, wodurch der normale Durchtritt von Menstruationsblut und die Möglichkeit des vaginalen Geschlechtsverkehrs verhindert werden kann. Die Prävalenz ist …
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Femur‑Fibula‑Ulna‑Syndrom (Q72.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Femur‑Fibula‑Ulna‑Syndrom (FFUS) ist eine seltene, heterogene Fehlbildungsgruppe der Skelettentwicklung, die durch kombinierte Anomalien des proximalen Femurs, der Fibula und der Ulna gekennzeichnet ist. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Acheiropodie (Q74.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Pädiatrie
Acheiropodie bezeichnet das angeborene Fehlen von anatomischen Strukturen, meist in Form einer Agenese. In der Literatur wird sie häufig im Kontext von Zahnanomalien und Fehlbildungen des Genitaltrakts beschrieben. Die Prävalenz variiert …
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Frontometaphysäre Dysplasie (Q78.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Frontometaphysäre Dysplasie, auch als Gorlin‑Cohen‑Syndrom bezeichnet, ist eine seltene genetisch bedingte Bindegewebserkrankung, die durch Fehlentwicklungen des Frontallappens und der metaphysischen Regionen langer Röhrenknochen …
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Syndrom der unkämmbaren Haare (Q84.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Syndrom der unkämmbaren Haare (Uncombable Hair Syndrome, UHS) ist eine seltene, angeborene Störung der Haarstruktur, die durch Mutationen in Genen verursacht wird, welche für die Bildung des Haarschafts essentiell sind. Die Prävalenz …
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Sodbrennen (R12) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sodbrennen, medizinisch als gastroösophagealer Reflux (GER) bezeichnet, ist ein häufiges Symptom, das durch den Rückfluss von Mageninhalt in die Speiseröhre entsteht und dort eine reizende Schleimhautreaktion auslöst. Epidemiologische …
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