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Seite 12 für „Defekt“
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Schulmedizin
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Störung des BCAA-Stoffwechsels (E71.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren (BCAA) umfassen ein heterogenes Spektrum von seltenen Erbkrankheiten bis hin zu erworbenen metabolischen Dysbalancen, die häufig im Kontext von Diabetes mellitus oder hormonellen …
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Glykosaminoglykan-Stoffwechselstörung (E76.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standards
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Degradierung oder Modifikation von Glykosaminoglykane (GAG) beeinträchtigt ist. Epidemiologisch sind präzise …
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Störung des Glykoproteinstoffwechsels (ICD‑10 E77.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykoproteinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Modifikation oder der Abbau von Glykoproteinen beeinträchtigt ist. Sie können sowohl monogenetische Defekte als auch komplexe …
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Störung des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels (ICD‑10 E79.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen seltene Erbkrankheiten, bei denen enzymatische Defekte zu einer Akkumulation von Vorstufen oder einem Mangel an Endprodukten führen. Die Prävalenz ist sehr gering; einzelne Formen …
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Störung des Bilirubinstoffwechsels (ICD‑10 E80.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Bilirubinstoffwechsels umfassen ein breites Spektrum von erblichen und erworbenen Erkrankungen, bei denen die Synthese, Konjugation oder Ausscheidung von Bilirubin beeinträchtigt ist. Die Prävalenz variiert stark je nach …
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Zystische Fibrose mit multiplen Manifestationen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (E84.87)
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer funktionsgestörten Chloridkanalaktivität führt. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3 …
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Persistente wahnhafte Störung (F22.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Anhaltende wahnhafte Störung, nicht näher bezeichnet (englisch: persistent delusional disorder) ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein von mindestens einem monomanischen wahnhaften Gedanken über einen Zeitraum von mindestens drei …
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Entwicklungsstörung schulischer Fertigkeiten (F81.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Entwicklungsstörungen schulischer Fertigkeiten umfassen ein heterogenes Spektrum von Lernschwierigkeiten, die nicht primär auf intellektuelle Behinderungen oder sensorische Defizite zurückzuführen sind. Sie betreffen insbesondere …
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Extraduraler und subduraler Abszess (G06.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ein extraduraler (epidurale) und ein subduraler Abszess des Rückenmarks stellen schwere, potenziell lebensbedrohliche Infektionen dar, die eine rasche Diagnostik und Therapie erfordern. Während der epidurale Abszess gut charakterisiert …
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Extrapyramidale Bewegungsstörungen (ICD‑10 G25.88) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Extrapyramidale Erkrankungen umfassen ein heterogenes Spektrum von neurologischen Störungen, die primär das Basalganglien‑System betreffen und zu Bewegungsabnormitäten führen. Neben den klassischen Parkinson‑Syndromen gehören seltene …
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Sonstige Mononeuropathien der unteren Extremität (ICD‑10 G57.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Mononeuropathien der unteren Extremität umfassen isolierte Schädigungen einzelner peripherer Nerven, die nicht durch verbreitete Krankheitsbilder wie diabetische Neuropathie oder Polyneuropathie erklärt werden können. Sie treten …
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Angeborene und entwicklungsbedingte Myasthenie (ICD‑10 G70.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene bzw. entwicklungsbedingte Myasthenien (congenital myasthenic syndromes, CMS) bilden eine heterogene Gruppe von neuromuskulären Erkrankungen, die durch Störungen der neuromuskulären Endplatte verursacht werden. Die Prävalenz ist …
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Enophthalmus (H05.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Enophthalmus bezeichnet die retraktive Verlagerung des Augapfels innerhalb der Orbita, häufig infolge einer Volumenvergrößerung des knöchernen Orbitalraums nach Trauma oder operativen Eingriffen. Die Prävalenz ist im Kontext von komplexen …
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Ulcus corneae Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 H16.0)
Ein Ulkus corneae bezeichnet eine epitheliale und stromale Defektbildung der Hornhaut, die häufig mit einer Entzündungsreaktion einhergeht. Epidemiologisch ist das Auftreten stark abhängig von lokalen Risikofaktoren wie …
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Keratokonjunktivitis (H16.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Keratokonjunktivitis bezeichnet eine chronisch‑entzündliche Erkrankung der Bindehaut und des Korneaepithels, die im Kontext einer atopischen Diathese auftritt. Sie betrifft vorwiegend junge Erwachsene mit bekannter atopischer Dermatitis …
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Keratitis (H16.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Keratitis bezeichnet eine entzündliche Erkrankung der Hornhaut, die sowohl infektiöse als auch nicht‑infektiöse Ursachen haben kann. Epidemiologisch ist sie weltweit eine häufige Ursache für Sehbehinderung, insbesondere in Regionen mit …
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Infantile, juvenile und präsenile Katarakt Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 H26.0)
Infantile, juvenile und präsenile Katarakte bezeichnen Linsentrübungen, die vor dem üblichen Auftreten im höheren Erwachsenenalter auftreten. Sie unterscheiden sich hinsichtlich Etiologie, Alter bei Erstmanifestation und klinischer …
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Affektion der Netzhaut (H35.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine nicht näher bezeichnete Affektion der Netzhaut umfasst sämtliche pathologische Veränderungen des retinalen Gewebes, die nicht eindeutig einer spezifischen Diagnose zugeordnet werden können. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu …
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Affektionen der Sehrinde (H47.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Affektionen der Sehrinde umfassen funktionelle Störungen und strukturelle Läsionen, die primär das visuelle Cortex (Brodmann‑Area 17/18/19) betreffen. Epidemiologisch sind solche Affektionen selten, treten jedoch im Kontext von …
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Trommelfellperforation (H72.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine Trommelfellperforation bezeichnet ein defektes, meist rundes oder unregelmäßiges Öffnen der Pars tensa des Trommelfells, das zu einer Unterbrechung der Barriere zwischen dem äußeren Gehörgang und dem Mittelohr führt. Sie tritt …
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Sonstige näher bezeichnete Krankheiten des Mittelohres und Warzenfortsatzes (H74.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete Krankheiten des Mittelohres und des Warzenfortsatzes umfassen seltene, heterogene Entitäten wie chronische Otitis media mit atypischen Erregern, cholesteatomatöse Prozesse sowie entzündliche oder neoplastische …
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Otorrhoe (H92.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Überblick
Otorrhoe bezeichnet das Austreten von Flüssigkeit aus dem äußeren Gehörgang und ist ein zentrales Symptom bei chronischer suppurativer Otitis media. Die Prävalenz variiert weltweit, wobei chronische Ohrinfektionen in Regionen mit …
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Rezidivierendes Cholesteatom nach Mastoidektomie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 H95.0)
Ein rezidivierendes Cholesteatom in der Mastoidhöhle bezeichnet das erneute Auftreten eines cholesteatomatösen Wucherungsprozesses nach einer primären Mastoidektomie. Epidemiologisch wird die Rezidivrate in retrospektiven Kohorten mit …
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Nichtrheumatische Mitralklappenstenose mit Insuffizienz Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die nichtrheumatische Mitralklappenstenose (MKS) ist ein seltenes Krankheitsbild, das durch strukturelle Veränderungen der Mitralklappe ohne entzündliche Rheumatikerkrankung gekennzeichnet ist. Sie kann mit einer begleitenden …
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Verschluss und Stenose der Arteria cerebri media Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Der akute Verschluss sowie die chronische Stenose der Arteria cerebri media (ACM) gehören zu den häufigsten Ursachen ischämischer Schlaganfälle. Epidemiologische Daten aus europäischen Registerstudien zeigen, dass etwa ein Drittel aller …
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Subarachnoidalblutung Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (I69.0)
Eine Subarachnoidalblutung (SAB) ist ein akutes Blutungsereignis in den Subarachnoidalräumen des Gehirns, das meist durch einen rupturierten zerebralen Aneurysma ausgelöst wird. Die Inzidenz liegt im europäischen Raum bei etwa 6–9 Fällen …
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Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Arterien und Arteriolen (ICD‑10 I77.88) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
„Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Arterien und Arteriolen“ umfasst eine heterogene Gruppe nicht‑atherosklerotischer Gefäßerkrankungen, die häufig durch strukturelle Anomalien, genetische Defekte oder entzündliche Prozesse …
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Ösophagusvarizen‑Blutung Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (I85.0)
Ösophagusvarizen sind dilatierte, kollaterale Blutgefäße im distalen Ösophagus, die primär als Kompensation einer portalen Hypertension bei Leberzirrhose entstehen. Die Prävalenz variiert je nach Schweregrad der zugrundeliegenden …
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Chronische Lymphadenitis (I88.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Chronische Lymphadenitis bezeichnet eine langanhaltende Entzündung von peripheren Lymphknoten, die über Wochen bis Monate besteht und nicht primär durch akute Infektionen bedingt ist. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da häufige …
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Lymphödem, andere Lokalisation Stadium II (ICD‑10 I89.04) – Diagnostik & Therapie‑Standard
Lymphödem im fortgeschrittenen Stadium II ist gekennzeichnet durch ein dauerhaftes Volumen‑ und Gewichtszunahme des betroffenen Körperteils, wobei die Hautstruktur bereits feste Fibrosezeichen aufweist. Die Prävalenz sekundärer Lymphödeme …
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